Les Filières de Santé Maladies Rares
Le premier Plan National Maladies Rares (2005-2008) a permis entre autre la mise en place de Centres de Référence Maladies Rares et de Centres de Compétences Maladies Rares rattachés aux centres de références.
Les 131 Centres de Référence sont spécialisés sur une maladie ou un groupe de maladies. Chaque centre de référence a 5 missions :
- développer l’expertise sur ces maladies ce qui implique notamment la réalisation et la diffusion de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) et le recueil de données épidémiologique,
- organiser un réseau de soins et coordonner les structures qu’il regroupe. Le centre doit notamment intégrer les associations de malades dans la réflexion et la définition de ses objectifs,
- être et assumer le rôle de recours au niveau régional, inter-régional, national voire international,
- développer la recherche qu’elle soit fondamentale, clinique ou translationnelle
- développer des enseignements universitaires et post-universitaires
Les 501 Centres de Compétences assurent une prise en charge de proximité. Ils établissent le diagnostic des maladies rares, mettent en œuvre la thérapeutique quand elle est disponible et organisent la prise en charge des malades en lien avec les centres de référence labellisés et les acteurs et structures sanitaires et médico-sociales de proximité.
En avril 2009 le Haut Conseil de la santé publique, publiait une évaluation du premier Plan national maladies rares, dans lequel il était mentionné que « les centres de référence sont hétérogènes en termes de champs d’action, selon qu’ils couvrent une seule maladie ou un groupe de pathologies, qui peut aller jusqu’à plusieurs dizaines de maladies différentes. La lisibilité apparaît moins bonne, notamment pour les associations ou les malades lorsque le centre couvre plusieurs maladies. Il semble cependant exclu de créer un centre par maladie pour des raisons d’efficacité et de coûts. Les grands regroupements doivent être favorisés (anomalies du développement, maladies métaboliques…), comme les fédérations de centres de référence de plusieurs régions prenant en charge les mêmes désordres.»
Suite à ce rapport et dans le cadre du 2ème Plan maladies rares, afin de développer les mutualisations et les complémentarités entre les Centres de référence, un appel à projet pour la constitution de Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) a été lancé le 29 juillet 2013. Cet appel à projet précisait que « la filière de santé doit couvrir un champ large et cohérent de maladies rares, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte du même organe ou système. La filière recouvre avant tout des maladies rares connues, mais aussi des maladies ou syndrome rares probables ou non encore confirmés »
Vingt-trois filières de santé dont les acteurs sont les Centres de référence Maladies Rares, les associations de malades, le médico-social, les sociétés savantes, les laboratoires de recherche et de diagnostic, les Acteurs de la recherche et les centres de compétence, ont été retenues.
- AnDDI-Rare : Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares
- CARDIOGEN : Maladies cardiaques héréditaires
- BRAIN-TEAM : Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
- DEFISCIENCE : Maladie rares du développement cérébral et déficience intellectuelle
- FAI2R : Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
- Fava-multi : Maladies musculaires rares avec atteinte multisystémique
- FILFOIE : Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte
- FILNEMUS : Maladies neuromusculaires
- FIMARAD : Maladies rares en dermatologie
- FIMATHO : Malformation abdominothoraciques
- FIRENDO : Maladies rares endocriniennes
- G2M : Maladies héréditaires du métabolisme
- MARIH : Maladies rares immuno-hématologiques
- MCGRE : Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse
- MHémo : Maladies hémorragiques constitutionnelles
- MUCO/CFTR : Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR
- Neurosphinx : Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares
- OSCAR : Os-Calcium/Cartilage-Rein
- ORKID : Maladies rénales rares
- RESPIFIL : Maladies respiratoires rares
- SENSGENE : Maladies rares sensorielles
- SLA : Sclérose latérale amyothrophique
- TETECOU : Maladies rares de la tête, du cou et des dents
Parallèlement et dans le cadre des Filières de Santé, un état des lieux complet des coopérations existantes entre les maladies rares, a été effectué.
Le 2ème Plan National Maladies rares II (2011-14-16) vise à améliorer la qualité de la prise en charge des patients, à développer la recherche et à amplifier les coopérations européennes et internationales.
Le pilotage des filières de santé est assuré par la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS) qui assure également le suivi et l’évaluation du PNMR II.
Leur financement est assuré par la DGOS avec une part fixe en fonction du nombre de centres de référence pilotés par la filière et une part variable liée au plan d’action de la filière de santé maladie rare (FSMR). La distribution des moyens financiers se fait via les Agences Régionales de Santé (ARS).
2 objectifs majeurs sont assignés aux filières de santé maladies rares :
- La lisibilité : diminuer le délai d’errance diagnostique et thérapeutique en facilitant l’orientation dans le système de santé de toutes les personnes atteintes de maladie rare et des médecins traitants
- Le décloisonnement : améliorer le continuum entre les acteurs impliqués par la prise en charge médicale, les innovations diagnostiques, la recherche, le développement thérapeutique et l’interface avec le secteur médico-social.
5 domaines d’action principaux sont identifiés : L’expertise, les bonnes pratiques, la recherche, l’épidémiologie et la formation.
Concernant les bonnes pratiques, les filières devraient permettre le renforcement des liens entre le médical, le paramédical et le médico-social afin d’améliorer la prise en charge globale dans le cadre d’un véritable projet de vie de façon à faciliter la transition jeunes-adultes, l’insertion scolaire et l’orientation professionnelle des jeunes. De même la généralisation de « gestionnaire de cas (case manager) » devrait faciliter la mise en place effective des recommandations issues des Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)
Concernant l’épidémiologie, les filières doivent faire un travail d’harmonisation des bases de données (BNDMR*) au niveau national puis au niveau européen et favoriser ainsi la recherche sur les maladies rares.
Place des associations de malades dans les filières
L’Alliance Maladies Rares a impulsé la création des filières de santé dans le cadre du 2ème PNMR.
C’est grâce à son implication qu’il est mentionné dans l’instruction du 29 juillet 2013 que :
« Les associations représentant les personnes atteintes de maladies rares en tant que parties constituantes de la filière de santé maladie rare sont associées à la gouvernance et aux travaux mis en place pour atteindre ces objectifs »,
« Le projet filière doit être composé d’actions prévues vis-à-vis des associations de malades »,
« Une filière contribue à recenser et stimuler les actions conduites vers les personnes malades et leurs associations »
« La filière contribue à renforcer les liens et l’information réciproque avec les associations de la filière»,
L’Alliance s’est aussi assurée qu’une place dans les instances de gouvernance des FSMR soit réservée aux associations de malades.
Les associations vont pouvoir ainsi faire partie du comité stratégique de leur filière(s) et aux groupes de travail mis en place suite à l’élaboration du plan d’action de la filière.
Il faut noter par ailleurs que de par leurs spécificités la plupart des maladies rares se retrouvent dans plusieurs filières. Ce sont souvent des maladies qui comportent plusieurs symptômes regroupés sous le nom de syndrome qui peuvent être pris en charge par des Centres de Référence ou de Compétence différents.
Ainsi les personnes atteintes du syndrome d’Angelman peuvent être prises en charge dans les Centres de Référence ou de Compétences de 2 Filières :
La filière DéfiScience, plus particulièrement pour ce qui concerne les troubles neurologiques et du comportement.
http://www.crdilyon.com/defiscience.php
La filière AnDDI-Rares (anomalies du développement et syndromes malformatifs) en particulier pour ce qui concerne le diagnostic génétique.
Blog du Pr Folk : Vivre avec une maladie génétique rare
Chaque filière a un plan d’action avec plusieurs axes de travail, et réunit les associations plusieurs fois par an avec comme objectif de s’appuyer sur les compétences de leurs représentants pour travailler à chacun de ces axes.
L’AFSA siège au Comité Stratégique de chacune des 2 filières.
La Filière DéfiSicence :
Après avoir fait un état des lieux des pratiques de chacun des centres de référence et des différents réseaux existants , la filière DéfiSicence a priorisé 4 axes qu’elle a décliné en 6 ateliers lors de la journée des associations du 23 septembre à Lyon :
- L’accès pour tous au diagnostic étiologique
- Du diagnostic fonctionnel à l’accompagnement
- Troubles du comportement et cas complexes
- Réseaux de professionnels et réseaux de santé
- Déficience intellectuelle, maladies rares et handicap mental, offre de formation
- Collecte de données épidémiologiques et cliniques
L’objectif prioritaire de cette filière est l’harmonisation des pratiques dans la prise en charge des personnes déficientes intellectuelles.
L’AFSA est impliquée dans les ateliers 2 et 4.
La filière AnDDI-Rares :
Est composée essentiellement de généticiens dont l’objectif premier est le diagnostic génétique et ses retombées.
Dans cette filière, il n’y a pas eu d’état des lieux préalable au plan d’actions, par contre nous avons été sollicités pour participer à son écriture et à sa relecture.
Dans un premier temps cette filière avait retenu 12 axes de réflexion, qu’elle a ensuite regroupés en 5 axes plus généraux :
- Optimiser la prise en charge diagnostic et thérapeutique
- Développer les innovations scientifiques orientées vers la recherche internationale
- Former les professionnels de santé sur les anomalies du développement
- Informer les professionnels de santé, les associations et le grand public des actions de la filière.
- Structurer la fœtopathologie en France
Comme pour la filière DéfiScience, des groupes de travail avec les associations seront mis en place en 2016.
Gérard Viens
(*)
BNDMR : Banque Nationale de Données Maladies Rares, dont l’harmonisation devrait s’appuyer sur l’application BaMaRa.
BaMaRa (Base Maladies Rares) est une application web offrant un outil sécurisé de saisie de données maladies rares et une interface permettant de les suivre et de les exploiter qui s’adresse en priorité aux centres de référence et des centres de compétences maladies rares en France.
Cette application se base sur la terminologie des maladies rares définie par Orphanet et permet de récolter des informations sur les patients atteints de maladies rares.