Définition du Syndrome d’Angelman

Le Syndrome d’Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l’origine est génétique. C’est un pédiatre Britannique, le docteur Harry Angelman, qui, dès 1965, a le premier décrit les symptômes du syndrome qui porte aujourd’hui son nom. La maladie est caractérisée par une déficience mentale plus ou moins sévère, et une apparence et un comportement caractéristiques. C’est une maladie génétique rare liée à la perte de fonction d’un ou plusieurs gènes de la région 15q11-q12 d’origine maternelle.

 

Les connaissances cliniques ont depuis beaucoup progressé, permettant ainsi de repérer aux fils des années les traits constants du syndrome, au départ évalué à 1/100.000 naissances, il est reconnu avec une vitesse croissante. La prévalence du SA est aujourd’hui estimée entre 1/10 000 et 1/20 000. Des personnes tant de sexe masculin que féminin peuvent être touchées.

Voir aussi la fiche du syndrome d’Angelman sur Orphanet :

http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Angelman-FRfrPub90v01.pdf

Le syndrome d’Angelman est défini par des critères diagnostiques, certains constants, d’autres plus ou moins fréquents. Comme dans tous les syndromes génétiques, il existe des variations cliniques et des degrés de gravité, en particulier en ce qui concerne les capacités du langage et de communication, la motricité, les crises épileptiques. Ces variations de sévérité dépendent en grande partie des différents types génétiques, les formes avec délétion ayant le plus souvent le tableau clinique le plus complet.

Le diagnostic repose sur la clinique mais une consultation dans un centre de génétique est toujours nécessaire pour rechercher les anomalies en cause et permettre le conseil génétique.

 

Caractéristiques cliniques

Les signes constants  (100% des cas):

  • Une déficience mentale d’intensité variable, associée à un retard du développement moteur, une hyperactivité et une quasi-absence de langage.
  • Une capacité d’attention faible, une démarche raide et saccadée et des traits comportementaux particuliers avec sourires et rires très faciles, une hyperexcitabilité se traduisant par un battement des avant-bras et une hyperactivité.

Les signes fréquents (plus de 80% des cas) :

  • Une épilepsie de gravité variable qui débute le plus souvent avant l'âge de trois ans.
  • Des myoclonies (petites secousses des mains donnant l’impression d’un « tremblement » variable) associées à des anomalies de l’électroencéphalogramme.
  • Des troubles du sommeil.

Les signes associés (dans plus de 50% des cas) :

  • Des traits particuliers du visage (bouche large avec dents supérieures écartées et lèvre supérieure fine, protrusion de la langue avec bavage fréquent)
  • Un strabisme et une hypo pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux.
  • Une tendance à l’obésité ainsi que des problèmes de scoliose peuvent apparaître à l’adolescence.

 

Différents types d’anomalies génétiques peuvent être observées

Si les symptômes cliniques ont pu être identifiés dès 1965, il a fallu attendre les progrès de la science en général et de la génétique en particulier pour que l'on puisse identifier les causes génétiques du Syndrome d’Angelman à partir de 1987.

Aujourd'hui 4 anomalies moléculaires sont connues, dont le dénominateur commun est l’absence de contribution des gènes de la région 15q11-q12 du chromosome 15 d’origine maternelle qui peut être due à :

  • Une microdélétion d’origine maternelle (65 à 70% des cas)
  • Une disomie uniparentale paternelle : les 2 chromosomes 15 présents proviennent du père (5% des cas)
  • Une anomalie de l’empreinte qui se traduit par un défaut isolé de la méthylation (5 à 10% des cas)
  • Une mutation du gène UBE3A (environ 15% des cas).

Il reste un certain nombre de patients pour lesquels aucune anomalie n’est décelable (environ 10% des cas).

Le conseil génétique du syndrome d’Angelman est complexe : en effet même si dans la majorité des cas le risque de récurrence est faible (< 1%), il existe des exceptions en fonction du type de l’anomalie génétique mise en évidence chez la personne atteinte.

 

Quelques traits de comportement

Le comportement des patients Angelman est très caractéristique. Il est marqué par des problèmes fréquents de nutrition et un sommeil agité pendant l’enfance. Beaucoup d’enfants Angelman dorment moins que la normale.

Ces enfants sont joyeux et ont tendance à rire sans raison particulière ou à la moindre stimulation. Leur capacité d’attention est limitée et ils sont souvent hyperactifs et obstinés.

Ils ont souvent une grande attirance pour l’eau, ils aiment la musique, apprécient les jouets en plastique, les ballons, les photographies, les jouets musicaux, la télévision et les vidéos et ils sont très sociables.

Prise en charge et traitement

Une prise en charge précoce est très utile au développement de l’enfant : elle  inclut de la kinésithérapie ou une  rééducation psychomotrice pour favoriser l’acquisition de la marche et l’apprentissage des gestes de la vie quotidienne.

La mise en place d’un programme précoce de développement de la communication alternative à l’aide de signes, d’images ou de pictogrammes permet des progrès significatifs de l’enfant. Il est également possible de mettre en place des exercices cognitifs qui favorisent l’échange avec l’adulte ou le jeu avec d’autres enfants.

Les troubles du sommeil nécessitent un traitement comportemental (utilisation de rituels du coucher)  ou médicamenteux. Les traitements anti-épileptiques sont nécessaires en cas de crises et prescrits le plus souvent au long cours. Les myoclonies peuvent être améliorées par un traitement spécifique.

Il est nécessaire de s’entourer de professionnels bien au fait des spécificités de la maladie de façon à bien cibler les objectifs éducatifs et les soins médicaux. Pour cela, il est possible de consulter dans les centres de référence de  « déficiences intellectuelles de cause rare ».  Pour en savoir plus sur les centres de références, cliquez ici.

Adolescence et Age adulte

Un suivi médical régulier doit être mis en place pour surveiller l’apparition de certains signes cliniques : scoliose, problème ophtalmologique, dysfonctionnement de la thyroïde.

Une stimulation et un accompagnement spécifique doivent être maintenus à l’âge adulte dans le cadre d’un programme éducatif individualisé pour permettre une vie heureuse et épanouie.

L’AFSA et les familles touchées par le syndrome d’Angelman ont besoin de vous. Afin de les aider, plusieurs moyens sont à votre disposition

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