Le syndrome d'Angelman
Le Syndrome d’Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l’origine est génétique.
C’est un pédiatre Britannique, le docteur Harry Angelman, qui, dès 1965, a le premier décrit les symptômes du syndrome qui porte aujourd’hui son nom.
La maladie est caractérisée par une déficience mentale plus ou moins sévère, et une apparence et un comportement caractéristiques. C’est une maladie génétique rare liée à la perte de fonction d’un ou plusieurs gènes de la région 15q11-q12 d’origine maternelle.
Les connaissances cliniques ont depuis beaucoup progressé, permettant ainsi de repérer aux fils des années les traits constants du syndrome, au départ évalué à 1/100.000 naissances, il est reconnu avec une vitesse croissante. La prévalence du SA est aujourd’hui estimée entre 1/10 000 et 1/20 000.
Des personnes tant de sexe masculin que féminin peuvent être touchées.
Voir aussi la fiche du syndrome d’Angelman sur Orphanet en pièce jointe.
Le syndrome d’Angelman est défini par des critères diagnostiques, certains constants, d’autres plus ou moins fréquents. Comme dans tous les syndromes génétiques, il existe des variations cliniques et des degrés de gravité, en particulier en ce qui concerne les capacités du langage et de communication, la motricité, les crises épileptiques. Ces variations de sévérité dépendent en grande partie des différents types génétiques, les formes avec délétion ayant le plus souvent le tableau clinique le plus complet.
Le diagnostic repose sur la clinique mais une consultation dans un centre de génétique est toujours nécessaire pour rechercher les anomalies en cause et permettre le conseil génétique.
Fiche Orphanet syndrome d'Angelman