Conférence internationale sur le SA à Rotterdam

Conférence internationale sur le SA à Rotterdam

La Conférence Internationale sur le Syndrome d'Angelman organisée par Nina Foundation a eu lieu à Rotterdam les 5 et 6 octobre 2012.

Cet événement a permis de réunir quelques uns des meilleurs scientifiques internationaux travaillant sur le Syndrome d'Angelman. Organisée sur deux jours, les présentations ont portées sur la génétique du syndrome, le rôle de l'ubiquitine ligase, UBE3A et les recherches en cours.

Trois présentations ont attiré notre attention en particulier :

1. L'analyse de la protéine ARC, impliquée dans le syndrome d'Angelman, et les mécanismes amont et aval.

2. L'analyse de la réversibilité théorique du SA

3. La thérapie génique par activation de l'allèle paternel UBE3A et les 30 molécules susceptibles d'y parvenir.

Programme de la première journée :

- Les déficiences d'empreinte parentale dans le SA, par Dr K. Buiting, Institute of Human Genetics, Hôpital Universitaire d'Essen, Allemagne - Copie de plusieurs variantes du SA dans une cohorte de patients, par le Dr S. Russo, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Istituto Auxologico Italiano Milano, Italy

- HERC2 and ARC: Regulators and substrates of UBE3A / E6AP, Dr M. Scheffner, Département de Biliogy, Université de Constance, Allemagne - Comprendre les mécanismes cellulaires et moléculaires sous-jacents aux troubles du syndrome d’Angelman, par Y. Elgersma, Département de Neuroscience, Erasmus MC

- Complexité moléculaire du gêne UBE3A et pathogénèse moléculaire de la prévalence d'épilepsie dans le syndrome d’Angelman, par le Dr Yong-hui Jiang, Département de Neurobiologie, Duke University School of Medicine, USA - Cibles multiples pour inverser les disfonctionnements synaptiques et cognitifs dans le SA, par Dr E Klann, Université de New York, Département de Neuroscience - Pathophysiologies synaptique dans le SA, Dr. B. Philpot, Département de Physiologie Cellulaire et Moléculaire, Université de Caroline du Nord, Chapel Hill, USA

- L'implication des transporteurs de neurotransmetteur de monoamine dans le SA, Dr H.H. Sitte, Institut de Pharmacologie, Université de Vienne, Autriche - Une approche de gestion des troubles du sommeil chez les jeunes enfants SA, par Dr B. R. Kuhn, Psychology, Munroe-Meyer Institut pour la Génétique et la Réhabilitation, Nebraska, USA

- Les nouveaux essais cliniques et les enjeux de la prise en charge du SA, par le Dr C. A. Williams, Génétique et Métabolisme, Université de Floride, USA Enfin Dr M.C.Y de Wit et Dr G.C.B. Bindels de Heuse ont présenté le nouveau centre d'expertise sur le Syndrome d'Angelman. Ce centre a ouvert il y a quelques mois à Rotterdam à l'Erasmus MC. L'objectif de ce centre est de soigner ici les patients atteints du SA afin de partager l'information et la connaissance du SA parmi les professionnels.

La journée s'est terminée par une session exclusivement réservée aux chercheurs qui ont pu ainsi échanger entre eux leurs derniers résultats et partager leurs réactions aux dernières avancées.

Programme de la deuxième journée :

En plus des synthèses des présentations de la journée précédente :

- Des ateliers sur les traitements des troubles du sommeil, la formation aux supports de communication alternative, les troubles du comportement, les problèmes liés à l'alimentation, l'épilepsie

- Des visites du nouveau laboratoire d'Ype Elgersma, le laboratoire de ce dernier ayant été agrandi.

Les associations de parents ont également échangé ensemble le samedi matin, afin de partager nos ambitions, rassembler nos efforts et partager nos supports de communication. Une prochaine réunion pourrait avoir lieu à Rome ou Vienne l’an prochain.

L’AFSA et les familles touchées par le syndrome d’Angelman ont besoin de vous. Afin de les aider, plusieurs moyens sont à votre disposition

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