Nouvelle présidence au CMS

En juillet dernier, le Conseil Médical et Scientifique (CMS) de l'AFSA a renouvelé sa présidence. Ainsi, c'est Marie Hully qui succède à Sylviane Peudenier après 7 ans passés en tant que présidente du CMS. 

Elles ont souhaité nous adresser quelques mots :

Sylviane Peudenier

Chers amis et collègues du conseil médical et scientifique

Chers amis du conseil d’administration

Chers amis du conseil paramédical

Chers enfants et familles de l’AFSA

La vie d’une association comme l’AFSA est riche, et se doit de l’être. Chacun y met du sien pour faire avancer les projets quelqu’ils soient : les rencontres régionales, les rencontres Nationales, les sources d’informations à destination des familles et des soignants, les améliorations des soins, les projets de recherche… Tout a son importance et j’ai pu le mesurer auprès de vous tous pendant ces 7 années ou j’ai assuré la présidence du conseil médical et scientifique de l’AFSA.

De ce travail collaboratif, on peut retenir les rencontres internationales de l’ASA organisées à Paris en octobre 2014, les rencontres Nationales toujours riches en échanges et complicité, la refonte de la brochure de l’AFSA en 2015, la refonte du livret d’accueil à destination des nouvelles familles en 2016, la création du livret numérique depuis 2017, avec un enrichissement permanent de cet outil, les cartes d’urgences spécifiques du syndrome d’Angelman (en cours d’impression), les journées de formations en lien avec la filière DefiScience…

Maintenir une dynamique active nécessite un investissement que j’ai été heureuse de consacrer à l’association. Apporter un regard neuf au terme de ces sept années m’a paru une nécessité pour enrichir le conseil médical et scientifique (CMS) et garantir une marche en avant sans ralentissement.

C’est pourquoi, j’ai décidé de mettre fin à cette mission, tout en restant membre du cms. Lors de notre réunion de juin, Marie Hully, Neuropédiatre à Necker s’est portée candidate et a été élue à l’unanimité.Je suis ravie que Marie ait accepté de reprendre le flambeau pour apporter son énergie et ses compétences au CMS.

Nous avons la chance d’être un groupe de médecins, chercheurs très impliqués dans l’association, probablement que nous bénéficions de l’empreinte laissée par des médecins d’exception : Marie Odile Livet, première présidente du CMS, toujours assidues à nos réunions, que je remercie pour son aide dans mes premiers pas. Anne Moncla, membre actif du cms, qui vient malheureusement de nous quitter prématurément. Elle a tant fait pour les jeunes atteints de ce syndrome et leurs familles.

Je tiens également à remercier Denise Laporte et Lara Hermann, les présidentes successives de l’AFSA, avec qui cela a été un réel plaisir  de travailler, toujours dans la bonne humeur.

Merci de m’avoir permis de partager cette expérience avec vous et à très bientôt.

Sylviane Peudenier

Marie Hully

Reprendre le flambeau après Sylviane Peudenier n’est pas chose aisée, tant son dynamisme et sa disponibilité auprès des patients, des familles mais aussi de ses collègues ont marqué et continueront de marquer l’association. J’ai pour ma part rejoint le Conseil Médical et Scientifique de l’AFSA en 2018, sur proposition de Sylviane Peudenier et Nathalie Dorison, avec lesquelles j’avais  déjà la chance de collaborer dans le cadre de la Commission Handicap et déficiences Intellectuelles de la Société Française de Neuropédiatrie (SFNP). J’ai tout de suite apprécié la qualité des échanges humains mais aussi scientifiques, avec les membres du CMS et notamment le Pr Anne Moncla que je n’ai malheureusement rencontrée que lors de notre réunion de 2018 mais dont j’ai pu mesurer aussi bien sa grande connaissance des données médico-scientifiques relatives au syndrome d’Angelman que son implication auprès des patients, des familles et de notre association.

Il se trouve que comme Sylviane je prends la présidence du CMS, alors que j’ai également en janvier dernier été nommée responsable de la Commission Handicaps et Déficiences Intellectuelles de la SFNP. Au sein de cette commission j’ai notamment en charge de coordonner et animer ce groupe de travail qui a au cours des dernières années publié plusieurs travaux de synthèse scientifique sur le suivi symptomatique médical et médico-social des enfants polyhandicapés. Nous menons également au niveau national un travail de recensement des consultations pluridisciplinaires tournées vers le diagnostic et/ou le suivi des troubles neuro-développementaux sévères dont le polyhandicap, ainsi que le recours éventuel à la télémédecine.

Par ailleurs, j’exerce à l’hôpital Necker Enfants Malades à Paris, où mon activité est partagée entre le service de Neuropédiatrie et plus particulièrement le Centre de Références Déficiences Intellectuelles de Causes Rares et Polyhandicap, et le service de Rééducation Polyvalente Pédiatrique. En effet au cours de ma formation de Neuropédiatrie je me suis particulièrement intéressée et formée au diagnostic, au suivi et à l’accompagnement des enfants ayant un trouble neuro-développemental sévère, pouvant engendrer un polyhandicap. C’est dans ce cadre que je coordonne également à un programme de télémédecine à visée des enfants polyhandicapés d’Ile de France, afin d’améliorer les échanges nécessaires avec les familles, les établissements médico-sociaux et les différents spécialistes qui interviennent auprès de ces enfants.  J’espère ainsi pouvoir apporter mes compétences sur ces aspects au CMS et à l’AFSA.

Enfin à l’heure où les progrès scientifiques et notamment dans le domaine génétiques laissent entrevoir la perspective d’essais thérapeutiques pour les troubles neurodéveloppementaux dont le syndrome d’Angelman, il m’apparaît essentiel de promouvoir et poursuivre au sein du CMS et de l’AFSA  les travaux portant sur la description des symptômes, leur histoire naturelle et  leur évaluation fine, ainsi que l’accompagnement au quotidien des patients et des familles. Les essais de thérapie génique dans d’autres pathologies neurologiques de l’enfant soulèvent également de nombreuses questions éthiques sur lesquelles il me semble indispensable de mener  une réflexion qui ne peut se faire sans des échanges avec les familles.

J’ai ainsi proposé ma candidature à la présidence du CMS aux vues des thématiques chères à l’AFSA et son CMS : rigueur scientifique, vision holistique du patient et de sa famille, accompagnement au quotidien, le tout dans un esprit dynamique et avec une richesse des échanges apportés par les différents points de vue représentés au CMS.

Je tiens tout particulièrement à remercier les membres du CMS de la confiance qu’ils m’ont accordée, et notamment Sylviane et Lara dont je sais qu’elles m’accompagneront dans mes premiers pas avec la bienveillance qui est la leur.

Bien amicalement et à très bientôt.

Marie Hully