Caractéristiques cliniques
Les signes constants (100% des cas) :
- Une déficience mentale d’intensité variable, associée à un retard du développement moteur, une hyperactivité et une quasi-absence de langage.
- Une capacité d’attention faible, une démarche raide et saccadée et des traits comportementaux particuliers avec sourires et rires très faciles, une hyperexcitabilité se traduisant par un battement des avant-bras et une hyperactivité.
Les signes fréquents (plus de 80% des cas) :
- Une épilepsie de gravité variable qui débute le plus souvent avant l'âge de trois ans.
- Des myoclonies (petites secousses des mains donnant l’impression d’un « tremblement » variable) associées à des anomalies de l’électroencéphalogramme.
- Des troubles du sommeil.
Les signes associés (dans plus de 50% des cas) :
- Des traits particuliers du visage (bouche large avec dents supérieures écartées et lèvre supérieure fine, protrusion de la langue avec bavage fréquent)
- Un strabisme et une hypo pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux.
- Une tendance à l’obésité ainsi que des problèmes de scoliose peuvent apparaître à l’adolescence.