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Publication des recommandations de la HAS sur l'accompagnement des personnes avec TDI
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Publication des recommandations de la HAS sur l'accompagnement des personnes avec TDI

L'AFSA a le plaisir de vous informer de la publication du guide de recommandations "L'accompagnement de la personne présentant un trouble du développement intellectuel (TDI)". Les personnes avec syndrome d'Angelman présentent très souvent des TDI.  Lire la suite

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Livret d’Accueil sur le syndrome d’Angelman
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Livret d’Accueil sur le syndrome d’Angelman

Après plus d’un an de travail, le Livret d’Accueil sur le syndrome d’Angelman est enfin disponible. Lire la suite

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Définition du Syndrome d’Angelman
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Définition du Syndrome d’Angelman

Le Syndrome d’Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l’origine est génétique. C’est un pédiatre Britannique, le docteur Harry Angelman, qui, dès 1965, a l... Lire la suite

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Connaissances actuelles et recherches en cours
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Connaissances actuelles et recherches en cours

Le Dr. Bernard Dan nous explique en mots simples les mécanismes génétiques du syndrome d'Angelman tels que nous les connaissons aujourd’hui et nous éclaire sur les recherches en cours. Lire la suite

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Les anomalies génétiques
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Les anomalies génétiques

Différents types d’anomalies génétiques peuvent être observées Si les symptômes cliniques ont pu être identifiés dès 1965, il a fallu attendre les progrès de la science e... Lire la suite

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Le syndrome d'Angelman
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Le syndrome d'Angelman

Le Syndrome d’Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l’origine est génétique. C’est un pédiatre Britannique, le docteur Harry Angelman, qui, dès 1965... Lire la suite

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Caractéristiques cliniques
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Caractéristiques cliniques

Les signes constants  (100% des cas) : Une déficience mentale d’intensité variable, associée à un retard du développement moteur, une hyperactivité et une quasi-absence de langage. ... Lire la suite

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Traits de comportement et prise en charge
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Traits de comportement et prise en charge

Quelques traits de comportement Le comportement des patients Angelman est très caractéristique. Il est marqué par des problèmes fréquents de nutrition et un sommeil agité pendant l’enfance. Beauc... Lire la suite

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Comprendre le diagnostic génétique
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Comprendre le diagnostic génétique

  Des anomalies génétiques se situant au niveau du chromosome 15 sont à l’origine du Syndrome d’Angelman. Le dénominateur commun est l’absence de contribution des gènes de la r&eacu... Lire la suite

L’AFSA et les familles touchées par le syndrome d’Angelman ont besoin de vous. Afin de les aider, plusieurs moyens sont à votre disposition

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