L'AFSA finance l'étude du Dr D. Gaudin « Relation génotype-phénotype dans le développement précoce du syndrome d’Angelman »

L’AFSA a l’honneur d’annoncer qu’elle financera le projet de thèse du Dr Delphine Gaudin à hauteur de 37000€ pour son étude « Relation génotype-phénotype dans le développement précoce du syndrome d’Angelman » dans le cadre de l’obtention de son Master 2 en neuro-sciences et en vue de devenir D.E.S pédiatre.

Elle nous décrit ci-dessous l’objet de son étude. Vous pouvez retrouver sa thèse dans le document joint.

 

« L'objet de mon travail de master 2 de neurosciences est d'étudier le rôle potentiel de l'UBE3A, protéine d'expression déficitaire dans les neurones chez les sujets atteints de syndrome d'Angelman, dans la régulation du trafic membranaire des canaux calciques.

 

En effet, les courants d'ions calciums, indispensables aux processus de plasticité synaptique, sont permis dans la membrane des neurones par la présence de pores ou canaux dont la concentration dans la membrane est régulée par différents mécanismes. L'un des mécanismes de régulation du nombre de canaux dans la membrane des neurones est appelée endocytose et consiste à l'internalisation des canaux dans le neurone pour y être détruit. L'hypothèse du travail porte sur la participation de l'UBE3A à de mécanisme d'endocytose pour les canaux calciques.

 

Le travail sera réalisé au sein de l'INSERM de Brest et de l'équipe "signalisation calcique et canalopathies" dirigée par Olivier Mignen. » D. Gaudin

Documentation :
Thèse D. Gaudin

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