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Démarrage du projet ALFA : AngeLman FAmilles
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Démarrage du projet ALFA : AngeLman FAmilles

Découvrez le projet AngeLman FAmilles et son appel à témoignages auprès de 8 familles adhérentes de l'AFSA. Lire la suite

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Participez à l'étude HOGRID
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Participez à l'étude HOGRID

Votre enfant porteur du SA, âgé de 3 à 50 ans, présente un surpoids et/ou un comportement hyperphagique (il mange de grandes quantités) ? Lire la suite

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Appel à Projets de l'Angelman Syndrome Alliance
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Appel à Projets de l'Angelman Syndrome Alliance

L’Angelman Syndrome Alliance (ASA), qui regroupe 18 associations de patients porteurs du Syndrome d’Angelman à l’échelle mondiale, dont 10 européennes, lance son 5ème appel à projets biannuel pour la recherche sur le syndrome à hauteur de 360 000€. L’AFSA Lire la suite

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De bonnes nouvelles du laboratoire Roche à propos de l'étude clinique Aldebaran
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De bonnes nouvelles du laboratoire Roche à propos de l'étude clinique Aldebaran

Le laboratoire Roche avait communiqué en décembre dernier sur un essai à venir, baptisé ALDEBARAN, impliquant une nouvelle molécule, l’alogabat, potentielle thérapie d’aval Lire la suite

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Les essais cliniques en France
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Les essais cliniques en France

L’arrivée des essais cliniques en France est une source d’espoir pour beaucoup de familles ; il est important de souligner qu’il s’agit pour le moment d’essais de toxicité et de sécurité de no... Lire la suite

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Modalités d'inscription pour des essais thérapeutiques Angelman
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Modalités d'inscription pour des essais thérapeutiques Angelman

Accueil des essais cliniques sur le syndrome d'Angelman au sein de l'AP-HP Lire la suite

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Communiqué de presse du laboratoire Roche - Décembre 2022
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Communiqué de presse du laboratoire Roche - Décembre 2022

Le Laboratoire Roche vient de publier un nouveau communiqué de presse que nous avons traduit en français pour vous. Vous le trouverez en pièce-jointe.  Lire la suite

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Communiqué de presse du laboratoire Roche
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Communiqué de presse du laboratoire Roche

Le laboratoire Roche mène une étude clinique de phase 1, dénommée Tangelo*, pour le Rugonersen, et a communiqué le 18 août sur l’état d’avancement de cette étude, que nous avons traduit pour vous dans un communiqué. Lire la suite

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Lauréats de l'appel à projets ASA 2021
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Lauréats de l'appel à projets ASA 2021

A quelques semaines du Congrès international organisé par l'ASA (Angelman Syndrome Alliance) à Vienne (15-17 septembre) qui réunira les associations, les chercheurs et les laboratoires pharmaceutiques, l'AFSA est heureuse de vous annoncer les projets de r Lire la suite

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Veille scientifique - Juillet 2022
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Veille scientifique - Juillet 2022

Nous vous proposons de découvrir ci-joint une sélection d’articles scientifiques sur le syndrome d’Angelman, parus entre avril 2021 et mai 2022. Lire la suite

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Des nouvelles de l'étude NIMANGELS
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Des nouvelles de l'étude NIMANGELS

Nous sommes heureux de partager avec vous des nouvelles de l'étude NIMANGELS, dont l'AFSA vous a déjà parlé et pour laquelle des autorisations étaient en attente. Lire la suite

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Le projet de recherche ParticipAACtion
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Le projet de recherche ParticipAACtion

ParticipAACtion : un projet de recherche visant à décrire les comportements communicatifs des personnes avec un trouble complexe de la communication Lire la suite

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GeneTx et Ultragenyx publient les résultats préliminaires de l'essai clinique de phase 1/2 - MAJ juin 2021
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GeneTx et Ultragenyx publient les résultats préliminaires de l'essai clinique de phase 1/2 - MAJ juin 2021

Les sociétés américaines GeneTx et Ultragenyx ont publié récemment les résultats préliminaires de l'essai clinique concernant la molécule GTX-102 (nom de code). Pour permettre aux familles de comprendre les enjeux de cette annonce, l'AFSA est heureuse de Lire la suite

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Des nouveautés sur la mélatonine à libération prolongée
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Des nouveautés sur la mélatonine à libération prolongée

Certains enfants porteurs du SA bénéficient au long cours d’un traitement des troubles du sommeil par de la mélatonine à libération prolongée (LP). Jusqu’en octobre 2021, la seule spécialité pouvant être prescrite et remboursée pour les enfants de 6 à 18 Lire la suite

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Veille scientifique – Septembre 2021
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Veille scientifique – Septembre 2021

Nous vous proposons de découvrir ci-joint une sélection d’articles scientifiques sur le syndrome d’Angelman, parus entre avril 2020 et mai 2021. Lire la suite

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Veille scientifique - Février 2019
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Veille scientifique - Février 2019

Nous vous proposons de découvrir dans l’article ci-joint une compilation des principales publications scientifiques internationales sur le syndrome d’Angelman (SA) parues entre fin 2017 et fin 2018. Si vous souhaitez en savoir plus, cliquez sur le lien po Lire la suite

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Aux parents d’un enfant, un adolescent ou un adulte porteur du syndrome d’Angelman résidant en France.
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Aux parents d’un enfant, un adolescent ou un adulte porteur du syndrome d’Angelman résidant en France.

L’AFSA, FAST France et Syndrome Angelman-France, engagés pour l’amélioration de la qualité de vie des personnes porteuses du syndrome d’Angelman, mettent en commun leurs forces pour élaborer une présentation synthétique à destination des laboratoires phar Lire la suite

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Données quantitatives sur la recherche – avril 2018
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Données quantitatives sur la recherche – avril 2018

Vous avez été nombreux à nous demander de parler davantage de la recherche. Nous essayons de vous donner régulièrement des nouvelles sur les projets que l’AFSA finance seule ou via l’ASA (Angelman Syndrome Alliance). Lire la suite

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Communiqué d'OVID concernant l'essai thérapeutique NEPTUNE
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Communiqué d'OVID concernant l'essai thérapeutique NEPTUNE

OVID communique que l'essai thérapeutique NEPTUNE n'a pas atteint les objectifs primaires attendus. Lire la suite

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Le rôle du complexe Ube3A-HERC2 dans le syndrome Angelman : structure 3D et interactomique quantitative
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Le rôle du complexe Ube3A-HERC2 dans le syndrome Angelman : structure 3D et interactomique quantitative

Ces travaux constituent le sujet de thèse d'Auguste Demenge, doctorant en première année au sein de l'équipe de Gilles Travé à l'Institut de génétique et de Biologie Cellulaire et Moléculaire, Illkirch- Strasbourg. Lire la suite

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La recherche clinique sur le syndrome d’Angelman avance
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La recherche clinique sur le syndrome d’Angelman avance

Malgré la crise sanitaire, la recherche clinique sur le syndrome d’Angelman avance, ouvrant des perspectives au-delà de ce que nous aurions pu espérer il y a quelques années. Lire la suite

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Découverte en recherche fondamentale sur le syndrome d'Angelman & le rôle de la protéine UBE3A
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Découverte en recherche fondamentale sur le syndrome d'Angelman & le rôle de la protéine UBE3A

Une étape importante dans la recherche fondamentale sur le syndrome d'Angelman a été franchie par les équipes de recherche néerlandaises. Lire la suite

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La recherche avance !
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La recherche avance !

Nous abordons cette année 2020 avec de nombreuses nouvelles prometteuses en provenance de la recherche sur le syndrome d’Angelman. Lire la suite

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Veille scientifique - Juin 2020
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Veille scientifique - Juin 2020

Nous vous proposons de découvrir ci-joint une sélection d’articles scientifiques sur le syndrome d’Angelman, parus entre décembre 2018 et mars 2020. Lire la suite

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Point sur les essais cliniques
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Point sur les essais cliniques

Dans quelques mois démarreront deux essais cliniques très différents, l’un porté par le laboratoire Ovid Therapeutics et l’autre par le binôme Roche-Genentech. Les deux essais sont très différents, mais tous les deux porteurs d’espoir. Lire la suite

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Résultats du 4ème appel à projets de l’Angelman Syndrome Alliance (ASA)
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Résultats du 4ème appel à projets de l’Angelman Syndrome Alliance (ASA)

Les associations membres ont validé le financement de 3 projets Lire la suite

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L'AFSA finance la recherche du Dr D. Gaudin « Rôle de l’ubiquitine ligase E3A du syndrome d’Angelman dans la régulation du trafic membranaire des canaux calciques voltage-dépendants »
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L'AFSA finance la recherche du Dr D. Gaudin « Rôle de l’ubiquitine ligase E3A du syndrome d’Angelman dans la régulation du trafic membranaire des canaux calciques voltage-dépendants »

L’AFSA a l’honneur d’annoncer qu’elle financera le projet de recherche du Dr Delphine Gaudin à hauteur de 37000€ pour son étude « Rôle de l’ubiquitine ligase E3A du syndrome d’Angelman dans la régulation du trafic membranaire des canaux calciques voltage- Lire la suite

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Rencontre de l’Angelman Syndrome Alliance et avancement du 4ème appel à projets de recherche
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Rencontre de l’Angelman Syndrome Alliance et avancement du 4ème appel à projets de recherche

L’ASA a lancé en janvier dernier son 4ème appel à projets de recherche d’un montant global de 350 000 €. Sur ce montant, l’AFSA s’est engagée à financer 66 000 €. 13 projets ont été déposés par des équipes du monde entier. Suite à cette première phase, le Lire la suite

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Appel à projets de recherche sur le syndrome d’Angelman 2019
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Appel à projets de recherche sur le syndrome d’Angelman 2019

L’Angelman Syndrome Alliance (ASA) composée de plusieurs associations de patients provenant de 15 pays lance son 4ème appel à projets pour la recherche sur le syndrome d’Angelman à hauteur de 350 000 €. Lire la suite

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Rapports d'activités des recherches financées par l'AFSA via l'ASA
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Rapports d'activités des recherches financées par l'AFSA via l'ASA

L'AFSA finance chaque année plusieurs projets de recherche en France et à l'étranger, seule ou avec d'autres associations de l'ASA, l'Angelman Syndrome Alliance. Lire la suite

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6ème colloque scientifique internationale sur le syndrome d'Angelman, Hambourg 2018
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6ème colloque scientifique internationale sur le syndrome d'Angelman, Hambourg 2018

La 6ème conférence scientifique internationale sur le syndrome d’Angelman organisée dans le cadre de l’ASA (Alliance Syndrome Angelman) s’est tenue du 11 au 14 octobre 2018 à Hambourg grâce à l’association SA allemande. Lire la suite

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Projet ST101 - Ype Elgersma
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Projet ST101 - Ype Elgersma

Le Professeur Ype Elgersma de l’unité de recherche Syndrome d’Angelman au CHU de Rotterdam (Pays-Bas) a mené une recherche visant à tester l’effet d’une molécule (ST101) sur des souris ayant le syndrome d’Angelman. Lire la suite

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Rationalité et valeur communicative du sourire et du rire dans le syndrome d'Angelman
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Rationalité et valeur communicative du sourire et du rire dans le syndrome d'Angelman

L'AFSA a soutenu le projet de recherche de Natacha Naudet dans le cadre de son Master 1 en psychologie. Nous vous présentons l'abstract de son mémoire. Lire la suite

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Veille scientifique - Février 2018
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Veille scientifique - Février 2018

Nous avons appris en fin de semaine dernière la création, aux Etats Unis, de la start-up GeneTx, qui a pour but la mise au point et la commercialisation de la thérapie GTX-101, dont Arthur Beaudet avait parlé en 2014 à la Conférence Internationale sur le Lire la suite

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Veille scientifique - Automne 2017
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Veille scientifique - Automne 2017

Veille scientifique : articles sur le syndrome d’Angelman parus dans la presse scientifique internationale Lire la suite

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Note de Synthèse - Régime alimentaire à bas indice glycémique et contrôle de l’épilepsie 
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Note de Synthèse - Régime alimentaire à bas indice glycémique et contrôle de l’épilepsie 

Un article intéressant sur les liens entre le régime à bas indice glycémique et l’épilepsie dans le SA est paru dans la littérature scientifique internationale en mars 2017 Lire la suite

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Projet de thèse de pédiatrie sur le thème de la neuromodulation dans le syndrome
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Projet de thèse de pédiatrie sur le thème de la neuromodulation dans le syndrome

En cette fin d’année 2017, l’AFSA soutient à hauteur de 6000€ le projet de Delphine Gaudin sur la neuromodulation. Delphine vous explique ci-dessous les grandes lignes de sa thèse. Lire la suite

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5ème Conférence scientifique internationale sur le syndrome d'Angelman - Lisbonne 2016
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5ème Conférence scientifique internationale sur le syndrome d'Angelman - Lisbonne 2016

ANGEL, L'Association Portugaise du Syndrome d'Angelman, accueillera les 30 septembre et 1er octobre 2016 à Lisbonne la 5ème Conférence scientifique internationale sur le syndrome d'Angelman. Lire la suite

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Résultats de l’Appel à projets de recherche 2016 de l’Angelman Syndrome Alliance
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Résultats de l’Appel à projets de recherche 2016 de l’Angelman Syndrome Alliance

Fin 2015, l’Angelman Syndrome Alliance (ASA), dont l’AFSA est l’un des membres fondateurs, avait lancé son second appel à projets de recherche international pour la période 2016/2017. Pour cette seconde édition, 15 organisations internationales dédiées au Lire la suite

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Essai thérapeutique : Levodopa et syndrome d'Angelman
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Essai thérapeutique : Levodopa et syndrome d'Angelman

Lors des 13èmes Rencontres Nationales de l'Association Française du Syndrome d'Angelman qui se sont déroulées le 2 avril 2016 à Paris, Perrine Charles, Neurologue a présenté l'essai thérapeutique sur l'évaluation de l'efficacité de la Levodopa sur les sy Lire la suite

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Résumé des interventions du gala de FAST 2015
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Résumé des interventions du gala de FAST 2015

La Fondation Angelman américaine FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) organise chaque année un gala de charité au mois de décembre. En marge du gala, la Fondation présente les avancées des recherches sur le syndrome d'Angelman qu'elle fina Lire la suite

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Communiqué de presse - Angelman Syndrome Alliance (ASA) 2015
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Communiqué de presse - Angelman Syndrome Alliance (ASA) 2015

Vous trouverez ci-joint un communiqué de presse sur l'Angelman Syndrome Alliance, organisation créée avec 15 associations parentales européennes pour financer la recherche sur le syndrome d'Angelman. Please find attached a press release about Angelman Lire la suite

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ASA - ASSERT - 2015 Conference - Programme & Abstracts
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ASA - ASSERT - 2015 Conference - Programme & Abstracts

Les 2 et 3 octobre 2015 à Liverpool s’est tenu le 4ème Colloque Scientifique International sur le syndrome d’Angelman, organisé par ASSERT. L’AFSA était représentée par Nicolas Viens ... Lire la suite

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Une grande avancée vers un traitement possible du syndrome d’Angelman
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Une grande avancée vers un traitement possible du syndrome d’Angelman

Publication de FAST du 13 mais 2015, traduite par l'AFSA. Pour visualiser la publication originale en anglais : A huge leap towards a treatment for Angelman Syndrome           " Un... Lire la suite

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Projet de recherche sur le sourire et le rire dans le syndrome d'Angelman
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Projet de recherche sur le sourire et le rire dans le syndrome d'Angelman

Rationalité et valeur communicative du sourire et du rire dans le syndrome d'Angelman L'AFSA est heureuse de soutenir un projet de recherche en sciences humaines. Celui-ci porte sur un aspect du comportement des personn... Lire la suite

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Retours sur Angelman Syndrome International Meeting et les rencontres nationales 2014
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Retours sur Angelman Syndrome International Meeting et les rencontres nationales 2014

Vendredi 17 octobre, les représentants de 12 associations internationales créées autour du syndrome d’Angelman ainsi que des chercheurs et professionnels venus du monde entier se réunissaient pour prendre con... Lire la suite

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Recherche - Travaux Arthur Beaudet - Mai 2014
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Recherche - Travaux Arthur Beaudet - Mai 2014

Le 29 mai 2014, le professeur Arthur Beaudet a présenté ses travaux en cours sur les  ARN antisens lors d'une conférence web organisée par l'Angelman Syndrom Foundation, fondation américaine pour la ... Lire la suite

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Appel à projet sur la recherche
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Appel à projet sur la recherche

L’ASA, Syndrome Angelman Alliance, réunissant à ce jour les organisations suivantes : AFSA (France), ORSA (Italie), ASSERT (Royaume-Uni), AIA (Irlande), AVO (Autriche), vzwASB (Belgique), et la Fondation NINA (Pays Bas) qui est... Lire la suite

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L'Angelman Syndrome Alliance (ASA) s'agrandit !
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L'Angelman Syndrome Alliance (ASA) s'agrandit !

Depuis la rencontre fructueuse de Trevi entre les organisations de parents du monde entier, rencontre qui a eu lieu au lendemain du Colloque Scientifique International sur le Syndrome d’Angelman de Rome 2013, les associations européen... Lire la suite

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Réunion entre les associations européennes
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Réunion entre les associations européennes

Samedi 12 octobre 2013 à 9 heures lors du Colloque Scientifique International sur le syndrome d'Angelman à Rome ; pendant que les familles italiennes écoutent les conférences, les associations européennes représentatives c... Lire la suite

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Retour sur le Colloque Scientifique International du syndrome d'Angelman 2013
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Retour sur le Colloque Scientifique International du syndrome d'Angelman 2013

L'AFSA, représentée par Denise Laporte et Nicolas Viens, ainsi que Marie-Odile Livet et Perrine Charles du Conseil Médical et Scientifique de l'AFSA, s'est rendue au deuxième Colloque Scientifique Europ&eacu... Lire la suite

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Une collaboration européénne pour la recherche sur le SA
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Une collaboration européénne pour la recherche sur le SA

Le 8 septembre 2013, l’AFSA a signé avec trois autres associations européennes, un accord de coopération dans le domaine du financement de la recherche. Cet accord entre les associations italienne (ORSA), hollandais... Lire la suite

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Connaissances actuelles et recherches en cours
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Connaissances actuelles et recherches en cours

Le Dr. Bernard Dan nous explique en mots simples les mécanismes génétiques du syndrome d'Angelman tels que nous les connaissons aujourd’hui et nous éclaire sur les recherches en cours. Lire la suite

L’AFSA et les familles touchées par le syndrome d’Angelman ont besoin de vous. Afin de les aider, plusieurs moyens sont à votre disposition

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