L’Angelman Syndrome Alliance (ASA), qui regroupe 18 associations de patients porteurs du Syndrome d’Angelman à l’échelle mondiale, dont 10 européennes, lance son 5ème appel à projets biannuel pour la recherche sur le syndrome à hauteur de 360 000€. L’AFSA Lire la suite
Communiqué sur les résultats de l’essai clinique de phase 2 du laboratoire Neuren Pharmaceuticals
Essais cliniques : le laboratoire Neuren Pharmaceuticals a communiqué le 9 août 2024 sur les résultats de l’essai clinique de phase 2 concernant la molécule NNZ-2591. Lire la suite
Questionnaire pour les parents d'un enfant avec le SA
Votre enfant a entre 0 et 18 ans ? Votre avis en tant que parents d’un enfant ou adolescent avec le SA est demandé dans le cadre de l’éventuelle mise en place d’un très probable essai clinique de phase 3 sur le territoire de l’UE. Lire la suite
Essais cliniques : le laboratoire Ionis communique sur des résultats positifs
Essais cliniques : le laboratoire Ionis communique sur des résultats positifs pour l'oligonucléotide antisens ION582 en termes de sécurité et de tolérance et évoque des données secondaires d'efficacité encourageantes. Il mentionne la perspective d'une étu Lire la suite
Veille scientifique - Septembre 2023
Cette veille scientifique correspond à une sélection d’articles scientifiques parus entre juin 2022 et mai 2023. Lire la suite
Carte d’urgence du syndrome d’Angelman
La carte urgence est une carte personnelle et nominative, au format "carte de crédit", qui reprend les principales informations de santé liées à la maladie rare du patient qui la porte. Elle est spécifique d’une maladie rare donnée, et permet une prise en Lire la suite
Essai clinique : nouveau communiqué de presse du laboratoire Ionis
Le laboratoire Ionis a communiqué le 22 juillet 2024 sur les résultats de l’étude HALOS, concernant l’antisens ION582, de phase 1/2 sur 51 patients. Nous vous proposons une traduction en français de leur communiqué. Lire la suite
Démarrage du projet ALFA : AngeLman FAmilles
Découvrez le projet AngeLman FAmilles et son appel à témoignages auprès de 8 familles adhérentes de l'AFSA. Lire la suite
Sortie du kit « J’ai le syndrome d’Angelman » : comment expliquer le SA aux personnes avec le SA ?
Nous ne nous étions jamais attaqués au cœur, à la base : expliquer le SA aux personnes avec SA. Voici un kit réalisé avec les deux Filières Maladies Rares d’attachement, DéfiScience et AnDDI-Rares. Lire la suite
De bonnes nouvelles du laboratoire Roche à propos de l'étude clinique Aldebaran
Le laboratoire Roche avait communiqué en décembre dernier sur un essai à venir, baptisé ALDEBARAN, impliquant une nouvelle molécule, l’alogabat, potentielle thérapie d’aval Lire la suite
Participez à l'étude HOGRID
Votre enfant porteur du SA, âgé de 3 à 50 ans, présente un surpoids et/ou un comportement hyperphagique (il mange de grandes quantités) ? Lire la suite
Mémoires et travaux sur le syndrome d'Angelman
Depuis plusieurs années, le syndrome d’Angelman intéresse les futurs professionnels des secteurs paramédicaux et médicaux. Touchés de près ou de loin par le syndrome, de nombreux étudiants abordent cette maladie génétique rare à travers leur mémoire ou au Lire la suite
Actualités des essais cliniques
Actualités des essais cliniques Lire la suite
Les essais cliniques en France
L’arrivée des essais cliniques en France est une source d’espoir pour beaucoup de familles ; il est important de souligner qu’il s’agit pour le moment d’essais de toxicité et de sécurité de no... Lire la suite
Modalités d'inscription pour des essais thérapeutiques Angelman
Accueil des essais cliniques sur le syndrome d'Angelman au sein de l'AP-HP Lire la suite
Arrivée en France des premiers essais cliniques
Arrivée en France des premiers essais cliniques Lire la suite
Communiqué de presse du laboratoire Roche - Décembre 2022
Le Laboratoire Roche vient de publier un nouveau communiqué de presse que nous avons traduit en français pour vous. Vous le trouverez en pièce-jointe. Lire la suite
Publication des recommandations de la HAS sur l'accompagnement des personnes avec TDI
L'AFSA a le plaisir de vous informer de la publication du guide de recommandations "L'accompagnement de la personne présentant un trouble du développement intellectuel (TDI)". Les personnes avec syndrome d'Angelman présentent très souvent des TDI. Lire la suite
Communiqué de presse du laboratoire Roche
Le laboratoire Roche mène une étude clinique de phase 1, dénommée Tangelo*, pour le Rugonersen, et a communiqué le 18 août sur l’état d’avancement de cette étude, que nous avons traduit pour vous dans un communiqué. Lire la suite
Lauréats de l'appel à projets ASA 2021
A quelques semaines du Congrès international organisé par l'ASA (Angelman Syndrome Alliance) à Vienne (15-17 septembre) qui réunira les associations, les chercheurs et les laboratoires pharmaceutiques, l'AFSA est heureuse de vous annoncer les projets de r Lire la suite
Veille scientifique - Juillet 2022
Nous vous proposons de découvrir ci-joint une sélection d’articles scientifiques sur le syndrome d’Angelman, parus entre avril 2021 et mai 2022. Lire la suite
Des nouvelles de l'étude NIMANGELS
Nous sommes heureux de partager avec vous des nouvelles de l'étude NIMANGELS, dont l'AFSA vous a déjà parlé et pour laquelle des autorisations étaient en attente. Lire la suite
Le projet de recherche ParticipAACtion
ParticipAACtion : un projet de recherche visant à décrire les comportements communicatifs des personnes avec un trouble complexe de la communication Lire la suite
Données quantitatives sur la recherche – avril 2018
Vous avez été nombreux à nous demander de parler davantage de la recherche. Nous essayons de vous donner régulièrement des nouvelles sur les projets que l’AFSA finance seule ou via l’ASA (Angelman Syndrome Alliance). Lire la suite
GeneTx et Ultragenyx publient les résultats préliminaires de l'essai clinique de phase 1/2 - MAJ juin 2021
Les sociétés américaines GeneTx et Ultragenyx ont publié récemment les résultats préliminaires de l'essai clinique concernant la molécule GTX-102 (nom de code). Pour permettre aux familles de comprendre les enjeux de cette annonce, l'AFSA est heureuse de Lire la suite
Publication du PNDS du syndrome d’Angelman
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint du syndrome d'Angelman. Il a été élaboré par le Centre de Lire la suite
Veille scientifique - Février 2019
Nous vous proposons de découvrir dans l’article ci-joint une compilation des principales publications scientifiques internationales sur le syndrome d’Angelman (SA) parues entre fin 2017 et fin 2018. Si vous souhaitez en savoir plus, cliquez sur le lien po Lire la suite
Des nouveautés sur la mélatonine à libération prolongée
Certains enfants porteurs du SA bénéficient au long cours d’un traitement des troubles du sommeil par de la mélatonine à libération prolongée (LP). Jusqu’en octobre 2021, la seule spécialité pouvant être prescrite et remboursée pour les enfants de 6 à 18 Lire la suite
Veille scientifique – Septembre 2021
Nous vous proposons de découvrir ci-joint une sélection d’articles scientifiques sur le syndrome d’Angelman, parus entre avril 2020 et mai 2021. Lire la suite
Mise en place de dispositifs de consultations de soins courants pour les personnes en situation de handicap.
La Conférence Nationale du Handicap du 11 décembre 2014 a décidé de soutenir la mise en place de dispositifs de consultations de soins courants pour les personnes en situation de handicap. Lire la suite
Résultats du 4ème appel à projets de l’Angelman Syndrome Alliance (ASA)
Les associations membres ont validé le financement de 3 projets Lire la suite
Le rôle du complexe Ube3A-HERC2 dans le syndrome Angelman : structure 3D et interactomique quantitative
Ces travaux constituent le sujet de thèse d'Auguste Demenge, doctorant en première année au sein de l'équipe de Gilles Travé à l'Institut de génétique et de Biologie Cellulaire et Moléculaire, Illkirch- Strasbourg. Lire la suite
Aux parents d’un enfant, un adolescent ou un adulte porteur du syndrome d’Angelman résidant en France.
L’AFSA, FAST France et Syndrome Angelman-France, engagés pour l’amélioration de la qualité de vie des personnes porteuses du syndrome d’Angelman, mettent en commun leurs forces pour élaborer une présentation synthétique à destination des laboratoires phar Lire la suite
Communiqué d'OVID concernant l'essai thérapeutique NEPTUNE
OVID communique que l'essai thérapeutique NEPTUNE n'a pas atteint les objectifs primaires attendus. Lire la suite
La recherche clinique sur le syndrome d’Angelman avance
Malgré la crise sanitaire, la recherche clinique sur le syndrome d’Angelman avance, ouvrant des perspectives au-delà de ce que nous aurions pu espérer il y a quelques années. Lire la suite
Découverte en recherche fondamentale sur le syndrome d'Angelman & le rôle de la protéine UBE3A
Une étape importante dans la recherche fondamentale sur le syndrome d'Angelman a été franchie par les équipes de recherche néerlandaises. Lire la suite
La recherche avance !
Nous abordons cette année 2020 avec de nombreuses nouvelles prometteuses en provenance de la recherche sur le syndrome d’Angelman. Lire la suite
Veille scientifique - Juin 2020
Nous vous proposons de découvrir ci-joint une sélection d’articles scientifiques sur le syndrome d’Angelman, parus entre décembre 2018 et mars 2020. Lire la suite
Point sur les essais cliniques
Dans quelques mois démarreront deux essais cliniques très différents, l’un porté par le laboratoire Ovid Therapeutics et l’autre par le binôme Roche-Genentech. Les deux essais sont très différents, mais tous les deux porteurs d’espoir. Lire la suite
L'AFSA finance la recherche du Dr D. Gaudin « Rôle de l’ubiquitine ligase E3A du syndrome d’Angelman dans la régulation du trafic membranaire des canaux calciques voltage-dépendants »
L’AFSA a l’honneur d’annoncer qu’elle financera le projet de recherche du Dr Delphine Gaudin à hauteur de 37000€ pour son étude « Rôle de l’ubiquitine ligase E3A du syndrome d’Angelman dans la régulation du trafic membranaire des canaux calciques voltage- Lire la suite
Rencontre de l’Angelman Syndrome Alliance et avancement du 4ème appel à projets de recherche
L’ASA a lancé en janvier dernier son 4ème appel à projets de recherche d’un montant global de 350 000 €. Sur ce montant, l’AFSA s’est engagée à financer 66 000 €. 13 projets ont été déposés par des équipes du monde entier. Suite à cette première phase, le Lire la suite
Appel à projets de recherche sur le syndrome d’Angelman 2019
L’Angelman Syndrome Alliance (ASA) composée de plusieurs associations de patients provenant de 15 pays lance son 4ème appel à projets pour la recherche sur le syndrome d’Angelman à hauteur de 350 000 €. Lire la suite
Rapports d'activités des recherches financées par l'AFSA via l'ASA
L'AFSA finance chaque année plusieurs projets de recherche en France et à l'étranger, seule ou avec d'autres associations de l'ASA, l'Angelman Syndrome Alliance. Lire la suite
6ème colloque scientifique internationale sur le syndrome d'Angelman, Hambourg 2018
La 6ème conférence scientifique internationale sur le syndrome d’Angelman organisée dans le cadre de l’ASA (Alliance Syndrome Angelman) s’est tenue du 11 au 14 octobre 2018 à Hambourg grâce à l’association SA allemande. Lire la suite
Livret d’Accueil sur le syndrome d’Angelman
Après plus d’un an de travail, le Livret d’Accueil sur le syndrome d’Angelman est enfin disponible. Lire la suite
Ressources sur le syndrome d'Angelman pour les professionnels
Pour mieux comprendre le syndrome d’Angelman nous vous proposons un court parcours d’auto-formation. Lire la suite
Définition du Syndrome d’Angelman
Le Syndrome d’Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l’origine est génétique. C’est un pédiatre Britannique, le docteur Harry Angelman, qui, dès 1965, a l... Lire la suite
Projet ST101 - Ype Elgersma
Le Professeur Ype Elgersma de l’unité de recherche Syndrome d’Angelman au CHU de Rotterdam (Pays-Bas) a mené une recherche visant à tester l’effet d’une molécule (ST101) sur des souris ayant le syndrome d’Angelman. Lire la suite
Rationalité et valeur communicative du sourire et du rire dans le syndrome d'Angelman
L'AFSA a soutenu le projet de recherche de Natacha Naudet dans le cadre de son Master 1 en psychologie. Nous vous présentons l'abstract de son mémoire. Lire la suite
Veille scientifique - Février 2018
Nous avons appris en fin de semaine dernière la création, aux Etats Unis, de la start-up GeneTx, qui a pour but la mise au point et la commercialisation de la thérapie GTX-101, dont Arthur Beaudet avait parlé en 2014 à la Conférence Internationale sur le Lire la suite
Veille scientifique - Automne 2017
Veille scientifique : articles sur le syndrome d’Angelman parus dans la presse scientifique internationale Lire la suite
Note de Synthèse - Régime alimentaire à bas indice glycémique et contrôle de l’épilepsie
Un article intéressant sur les liens entre le régime à bas indice glycémique et l’épilepsie dans le SA est paru dans la littérature scientifique internationale en mars 2017 Lire la suite
Projet de thèse de pédiatrie sur le thème de la neuromodulation dans le syndrome
En cette fin d’année 2017, l’AFSA soutient à hauteur de 6000€ le projet de Delphine Gaudin sur la neuromodulation. Delphine vous explique ci-dessous les grandes lignes de sa thèse. Lire la suite
5ème Conférence scientifique internationale sur le syndrome d'Angelman - Lisbonne 2016
ANGEL, L'Association Portugaise du Syndrome d'Angelman, accueillera les 30 septembre et 1er octobre 2016 à Lisbonne la 5ème Conférence scientifique internationale sur le syndrome d'Angelman. Lire la suite
Résultats de l’Appel à projets de recherche 2016 de l’Angelman Syndrome Alliance
Fin 2015, l’Angelman Syndrome Alliance (ASA), dont l’AFSA est l’un des membres fondateurs, avait lancé son second appel à projets de recherche international pour la période 2016/2017. Pour cette seconde édition, 15 organisations internationales dédiées au Lire la suite
Essai thérapeutique : Levodopa et syndrome d'Angelman
Lors des 13èmes Rencontres Nationales de l'Association Française du Syndrome d'Angelman qui se sont déroulées le 2 avril 2016 à Paris, Perrine Charles, Neurologue a présenté l'essai thérapeutique sur l'évaluation de l'efficacité de la Levodopa sur les sy Lire la suite
Résumé des interventions du gala de FAST 2015
La Fondation Angelman américaine FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) organise chaque année un gala de charité au mois de décembre. En marge du gala, la Fondation présente les avancées des recherches sur le syndrome d'Angelman qu'elle fina Lire la suite
Communiqué de presse - Angelman Syndrome Alliance (ASA) 2015
Vous trouverez ci-joint un communiqué de presse sur l'Angelman Syndrome Alliance, organisation créée avec 15 associations parentales européennes pour financer la recherche sur le syndrome d'Angelman. Please find attached a press release about Angelman Lire la suite
ASA - ASSERT - 2015 Conference - Programme & Abstracts
Les 2 et 3 octobre 2015 à Liverpool s’est tenu le 4ème Colloque Scientifique International sur le syndrome d’Angelman, organisé par ASSERT. L’AFSA était représentée par Nicolas Viens ... Lire la suite
Une grande avancée vers un traitement possible du syndrome d’Angelman
Publication de FAST du 13 mais 2015, traduite par l'AFSA. Pour visualiser la publication originale en anglais : A huge leap towards a treatment for Angelman Syndrome " Un... Lire la suite
Projet de recherche sur le sourire et le rire dans le syndrome d'Angelman
Rationalité et valeur communicative du sourire et du rire dans le syndrome d'Angelman L'AFSA est heureuse de soutenir un projet de recherche en sciences humaines. Celui-ci porte sur un aspect du comportement des personn... Lire la suite
Retours sur Angelman Syndrome International Meeting et les rencontres nationales 2014
Vendredi 17 octobre, les représentants de 12 associations internationales créées autour du syndrome d’Angelman ainsi que des chercheurs et professionnels venus du monde entier se réunissaient pour prendre con... Lire la suite
Centres de références et de compétences
Retrouvez ci-joint la liste des centres de références et de compétences, source Orphanet ... Lire la suite
Recherche - Travaux Arthur Beaudet - Mai 2014
Le 29 mai 2014, le professeur Arthur Beaudet a présenté ses travaux en cours sur les ARN antisens lors d'une conférence web organisée par l'Angelman Syndrom Foundation, fondation américaine pour la ... Lire la suite
Appel à projet sur la recherche
L’ASA, Syndrome Angelman Alliance, réunissant à ce jour les organisations suivantes : AFSA (France), ORSA (Italie), ASSERT (Royaume-Uni), AIA (Irlande), AVO (Autriche), vzwASB (Belgique), et la Fondation NINA (Pays Bas) qui est... Lire la suite
L'Angelman Syndrome Alliance (ASA) s'agrandit !
Depuis la rencontre fructueuse de Trevi entre les organisations de parents du monde entier, rencontre qui a eu lieu au lendemain du Colloque Scientifique International sur le Syndrome d’Angelman de Rome 2013, les associations européen... Lire la suite
Réunion entre les associations européennes
Samedi 12 octobre 2013 à 9 heures lors du Colloque Scientifique International sur le syndrome d'Angelman à Rome ; pendant que les familles italiennes écoutent les conférences, les associations européennes représentatives c... Lire la suite
Retour sur le Colloque Scientifique International du syndrome d'Angelman 2013
L'AFSA, représentée par Denise Laporte et Nicolas Viens, ainsi que Marie-Odile Livet et Perrine Charles du Conseil Médical et Scientifique de l'AFSA, s'est rendue au deuxième Colloque Scientifique Europ&eacu... Lire la suite
Une collaboration européénne pour la recherche sur le SA
Le 8 septembre 2013, l’AFSA a signé avec trois autres associations européennes, un accord de coopération dans le domaine du financement de la recherche. Cet accord entre les associations italienne (ORSA), hollandais... Lire la suite
Connaissances actuelles et recherches en cours
Le Dr. Bernard Dan nous explique en mots simples les mécanismes génétiques du syndrome d'Angelman tels que nous les connaissons aujourd’hui et nous éclaire sur les recherches en cours. Lire la suite
Caractéristiques cliniques
Les signes constants (100% des cas) : Une déficience mentale d’intensité variable, associée à un retard du développement moteur, une hyperactivité et une quasi-absence de langage. ... Lire la suite
Le syndrome d'Angelman
Le Syndrome d’Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l’origine est génétique. C’est un pédiatre Britannique, le docteur Harry Angelman, qui, dès 1965... Lire la suite
Les anomalies génétiques
Différents types d’anomalies génétiques peuvent être observées Si les symptômes cliniques ont pu être identifiés dès 1965, il a fallu attendre les progrès de la science e... Lire la suite
Traits de comportement et prise en charge
Quelques traits de comportement Le comportement des patients Angelman est très caractéristique. Il est marqué par des problèmes fréquents de nutrition et un sommeil agité pendant l’enfance. Beauc... Lire la suite
Le syndrome d'Angelman, de A à Z
Le professeur Bernard Dan, Chef du département de neurologie à l'hôpital des enfants Reine Fabiola à Bruxelles, propose aux parents d’enfants atteints du syndrome d’Angelman un document synthé... Lire la suite
Recommandations de bonnes pratiques pour les enfants et adolescents autistes et TED
Recommandations de bonnes pratiques pour les enfants et adolescents autistes et TED Autisme France a rédigé une guide à destination des familles au sujet de l'accueil (scolaire ou médico-social) et de la prise e... Lire la suite
Guide pratique Vivre avec une maladie rare en France
Guide pratique "Vivre avec une maladie rare en France" Le réseau Orphanet a publié le guide "Vivre avec une maladie rare en France", qui vous informe sur les aides et droits des personnes atteintes de maladies... Lire la suite
Guide de gestion clinique du syndrome d'Angelman
Ce guide très complet a été rédigé par un groupe de médecins anglais dans le but d’aider les professionnels et les parents à coordonner de manière efficace les différents soins e... Lire la suite
Comprendre le diagnostic génétique
Des anomalies génétiques se situant au niveau du chromosome 15 sont à l’origine du Syndrome d’Angelman. Le dénominateur commun est l’absence de contribution des gènes de la r&eacu... Lire la suite
L’AFSA et les familles touchées par le syndrome d’Angelman ont besoin de vous. Afin de les aider, plusieurs moyens sont à votre disposition
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