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Association
Française
du syndrome
d'Angelman
MavriX Bio, une entreprise américaine de biotechnologie spécialisée dans le développement de thérapies géniques pour le SA, a récemment annoncé que... Lire la suite
Le laboratoire pharmaceutique Oak Hill Bio annonce avoir conclu un accord exclusif avec Roche pour poursuivre le développement de l’oligonucléotide antisens (ASO) rugonersen et de prévoir un essai clinique de niveau 3 en 2026. Lire la suite
Le laboratoire Ionis a communiqué le 22 juillet 2024 sur les résultats de l’étude HALOS, concernant l’antisens ION582, de phase 1/2 sur 51 patients. Nous vous proposons une traduction en français de leur communiqué. Lire la suite
Essais cliniques : le laboratoire Neuren Pharmaceuticals a communiqué le 9 août 2024 sur les résultats de l’essai clinique de phase 2 concernant la molécule NNZ-2591. Lire la suite
La création d'un code de diagnostic unique pour le SA a rendu possible le suivi de données sur la santé et l'espérance de vie des personnes avec le syndrome d’Angelman. Lire la suite
Nous vous proposons une liste des ressources disponibles en ligne sur le syndrome d’Angelman et l’accompagnement des personnes porteuses du syndrome. Lire la suite
Depuis plusieurs années, le syndrome d’Angelman intéresse les futurs professionnels des secteurs paramédicaux et médicaux. Touchés de près ou de loin par le syndrome, de nombreux étudiants abordent cette maladie génétique rare à travers leur mémoire ou au Lire la suite
Cette veille scientifique correspond à une sélection de 71 articles scientifiques parus entre juin 2023 et décembre 2024. Il s’agit d’une traduction et/ou d’une reformulation des résumés des travaux publiés. Lire la suite
La société pharmaceutique Ultragenyx a communiqué le 19 décembre 2024 sur la prise en charge du premier patient de l'étude pivot de phase 3 Aspire. Nous vous proposons une traduction en français de leur communiqué. Lire la suite
Le laboratoire Ionis a communiqué le 6 novembre 2024 sur l'initiation de l'étude de phase 3 de ION582, prévue pour le premier semestre 2025. Nous vous proposons une traduction en français de leur communiqué. Lire la suite
Votre enfant a entre 0 et 18 ans ? Votre avis en tant que parents d’un enfant ou adolescent avec le SA est demandé dans le cadre de l’éventuelle mise en place d’un très probable essai clinique de phase 3 sur le territoire de l’UE. Lire la suite
Le laboratoire Roche avait communiqué en décembre dernier sur un essai à venir, baptisé ALDEBARAN, impliquant une nouvelle molécule, l’alogabat, potentielle thérapie d’aval Lire la suite
L’Angelman Syndrome Alliance (ASA), qui regroupe 18 associations de patients porteurs du Syndrome d’Angelman à l’échelle mondiale, dont 10 européennes, lance son 5ème appel à projets biannuel pour la recherche sur le syndrome à hauteur de 360 000€. L’AFSA Lire la suite
Essais cliniques : le laboratoire Ionis communique sur des résultats positifs pour l'oligonucléotide antisens ION582 en termes de sécurité et de tolérance et évoque des données secondaires d'efficacité encourageantes. Il mentionne la perspective d'une étu Lire la suite
Les associations membres ont validé le financement de 3 projets Lire la suite
Cette veille scientifique correspond à une sélection d’articles scientifiques parus entre juin 2022 et mai 2023. Lire la suite
Découvrez le projet AngeLman FAmilles et son appel à témoignages auprès de 8 familles adhérentes de l'AFSA. Lire la suite
Actualités des essais cliniques Lire la suite
Votre enfant porteur du SA, âgé de 3 à 50 ans, présente un surpoids et/ou un comportement hyperphagique (il mange de grandes quantités) ? Lire la suite
Nous ne nous étions jamais attaqués au cœur, à la base : expliquer le SA aux personnes avec SA. Voici un kit réalisé avec les deux Filières Maladies Rares d’attachement, DéfiScience et AnDDI-Rares. Lire la suite
Vous avez été nombreux à nous demander de parler davantage de la recherche. Nous essayons de vous donner régulièrement des nouvelles sur les projets que l’AFSA finance seule ou via l’ASA (Angelman Syndrome Alliance). Lire la suite
L’arrivée des essais cliniques en France est une source d’espoir pour beaucoup de familles ; il est important de souligner qu’il s’agit pour le moment d’essais de toxicité et de sécurité de no... Lire la suite
Accueil des essais cliniques sur le syndrome d'Angelman au sein de l'AP-HP Lire la suite
Arrivée en France des premiers essais cliniques Lire la suite
Le Laboratoire Roche vient de publier un nouveau communiqué de presse que nous avons traduit en français pour vous. Vous le trouverez en pièce-jointe. Lire la suite
L'AFSA a le plaisir de vous informer de la publication du guide de recommandations "L'accompagnement de la personne présentant un trouble du développement intellectuel (TDI)". Les personnes avec syndrome d'Angelman présentent très souvent des TDI. Lire la suite
Le laboratoire Roche mène une étude clinique de phase 1, dénommée Tangelo*, pour le Rugonersen, et a communiqué le 18 août sur l’état d’avancement de cette étude, que nous avons traduit pour vous dans un communiqué. Lire la suite
A quelques semaines du Congrès international organisé par l'ASA (Angelman Syndrome Alliance) à Vienne (15-17 septembre) qui réunira les associations, les chercheurs et les laboratoires pharmaceutiques, l'AFSA est heureuse de vous annoncer les projets de r Lire la suite
Nous vous proposons de découvrir dans l’article ci-joint une compilation des principales publications scientifiques internationales sur le syndrome d’Angelman (SA) parues entre fin 2017 et fin 2018. Si vous souhaitez en savoir plus, cliquez sur le lien po Lire la suite
Nous vous proposons de découvrir ci-joint une sélection d’articles scientifiques sur le syndrome d’Angelman, parus entre avril 2021 et mai 2022. Lire la suite
Nous sommes heureux de partager avec vous des nouvelles de l'étude NIMANGELS, dont l'AFSA vous a déjà parlé et pour laquelle des autorisations étaient en attente. Lire la suite
ParticipAACtion : un projet de recherche visant à décrire les comportements communicatifs des personnes avec un trouble complexe de la communication Lire la suite
La carte urgence est une carte personnelle et nominative, au format "carte de crédit", qui reprend les principales informations de santé liées à la maladie rare du patient qui la porte. Elle est spécifique d’une maladie rare donnée, et permet une prise en Lire la suite
Les sociétés américaines GeneTx et Ultragenyx ont publié récemment les résultats préliminaires de l'essai clinique concernant la molécule GTX-102 (nom de code). Pour permettre aux familles de comprendre les enjeux de cette annonce, l'AFSA est heureuse de Lire la suite
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint du syndrome d'Angelman. Il a été élaboré par le Centre de Lire la suite
L’AFSA, FAST France et Syndrome Angelman-France, engagés pour l’amélioration de la qualité de vie des personnes porteuses du syndrome d’Angelman, mettent en commun leurs forces pour élaborer une présentation synthétique à destination des laboratoires phar Lire la suite
Nous vous proposons de découvrir ci-joint une sélection d’articles scientifiques sur le syndrome d’Angelman, parus entre avril 2020 et mai 2021. Lire la suite
La Conférence Nationale du Handicap du 11 décembre 2014 a décidé de soutenir la mise en place de dispositifs de consultations de soins courants pour les personnes en situation de handicap. Lire la suite
OVID communique que l'essai thérapeutique NEPTUNE n'a pas atteint les objectifs primaires attendus. Lire la suite
Certains enfants porteurs du SA bénéficient au long cours d’un traitement des troubles du sommeil par de la mélatonine à libération prolongée (LP). Jusqu’en octobre 2021, la seule spécialité pouvant être prescrite et remboursée pour les enfants de 6 à 18 Lire la suite
Ces travaux constituent le sujet de thèse d'Auguste Demenge, doctorant en première année au sein de l'équipe de Gilles Travé à l'Institut de génétique et de Biologie Cellulaire et Moléculaire, Illkirch- Strasbourg. Lire la suite
Malgré la crise sanitaire, la recherche clinique sur le syndrome d’Angelman avance, ouvrant des perspectives au-delà de ce que nous aurions pu espérer il y a quelques années. Lire la suite
Une étape importante dans la recherche fondamentale sur le syndrome d'Angelman a été franchie par les équipes de recherche néerlandaises. Lire la suite
Nous abordons cette année 2020 avec de nombreuses nouvelles prometteuses en provenance de la recherche sur le syndrome d’Angelman. Lire la suite
Nous vous proposons de découvrir ci-joint une sélection d’articles scientifiques sur le syndrome d’Angelman, parus entre décembre 2018 et mars 2020. Lire la suite
Dans quelques mois démarreront deux essais cliniques très différents, l’un porté par le laboratoire Ovid Therapeutics et l’autre par le binôme Roche-Genentech. Les deux essais sont très différents, mais tous les deux porteurs d’espoir. Lire la suite
Après plus d’un an de travail, le Livret d’Accueil sur le syndrome d’Angelman est enfin disponible. Lire la suite
L’AFSA a l’honneur d’annoncer qu’elle financera le projet de recherche du Dr Delphine Gaudin à hauteur de 37000€ pour son étude « Rôle de l’ubiquitine ligase E3A du syndrome d’Angelman dans la régulation du trafic membranaire des canaux calciques voltage- Lire la suite
L’ASA a lancé en janvier dernier son 4ème appel à projets de recherche d’un montant global de 350 000 €. Sur ce montant, l’AFSA s’est engagée à financer 66 000 €. 13 projets ont été déposés par des équipes du monde entier. Suite à cette première phase, le Lire la suite
L’Angelman Syndrome Alliance (ASA) composée de plusieurs associations de patients provenant de 15 pays lance son 4ème appel à projets pour la recherche sur le syndrome d’Angelman à hauteur de 350 000 €. Lire la suite
L'AFSA finance chaque année plusieurs projets de recherche en France et à l'étranger, seule ou avec d'autres associations de l'ASA, l'Angelman Syndrome Alliance. Lire la suite
Pour mieux comprendre le syndrome d’Angelman nous vous proposons un court parcours d’auto-formation. Lire la suite
La 6ème conférence scientifique internationale sur le syndrome d’Angelman organisée dans le cadre de l’ASA (Alliance Syndrome Angelman) s’est tenue du 11 au 14 octobre 2018 à Hambourg grâce à l’association SA allemande. Lire la suite
Le Syndrome d’Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l’origine est génétique. C’est un pédiatre Britannique, le docteur Harry Angelman, qui, dès 1965, a l... Lire la suite
Le Professeur Ype Elgersma de l’unité de recherche Syndrome d’Angelman au CHU de Rotterdam (Pays-Bas) a mené une recherche visant à tester l’effet d’une molécule (ST101) sur des souris ayant le syndrome d’Angelman. Lire la suite
L'AFSA a soutenu le projet de recherche de Natacha Naudet dans le cadre de son Master 1 en psychologie. Nous vous présentons l'abstract de son mémoire. Lire la suite
Nous avons appris en fin de semaine dernière la création, aux Etats Unis, de la start-up GeneTx, qui a pour but la mise au point et la commercialisation de la thérapie GTX-101, dont Arthur Beaudet avait parlé en 2014 à la Conférence Internationale sur le Lire la suite
Veille scientifique : articles sur le syndrome d’Angelman parus dans la presse scientifique internationale Lire la suite
Un article intéressant sur les liens entre le régime à bas indice glycémique et l’épilepsie dans le SA est paru dans la littérature scientifique internationale en mars 2017 Lire la suite
En cette fin d’année 2017, l’AFSA soutient à hauteur de 6000€ le projet de Delphine Gaudin sur la neuromodulation. Delphine vous explique ci-dessous les grandes lignes de sa thèse. Lire la suite
ANGEL, L'Association Portugaise du Syndrome d'Angelman, accueillera les 30 septembre et 1er octobre 2016 à Lisbonne la 5ème Conférence scientifique internationale sur le syndrome d'Angelman. Lire la suite
Fin 2015, l’Angelman Syndrome Alliance (ASA), dont l’AFSA est l’un des membres fondateurs, avait lancé son second appel à projets de recherche international pour la période 2016/2017. Pour cette seconde édition, 15 organisations internationales dédiées au Lire la suite
Lors des 13èmes Rencontres Nationales de l'Association Française du Syndrome d'Angelman qui se sont déroulées le 2 avril 2016 à Paris, Perrine Charles, Neurologue a présenté l'essai thérapeutique sur l'évaluation de l'efficacité de la Levodopa sur les sy Lire la suite
La Fondation Angelman américaine FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) organise chaque année un gala de charité au mois de décembre. En marge du gala, la Fondation présente les avancées des recherches sur le syndrome d'Angelman qu'elle fina Lire la suite
Vous trouverez ci-joint un communiqué de presse sur l'Angelman Syndrome Alliance, organisation créée avec 15 associations parentales européennes pour financer la recherche sur le syndrome d'Angelman. Please find attached a press release about Angelman Lire la suite
Les 2 et 3 octobre 2015 à Liverpool s’est tenu le 4ème Colloque Scientifique International sur le syndrome d’Angelman, organisé par ASSERT. L’AFSA était représentée par Nicolas Viens ... Lire la suite
Publication de FAST du 13 mais 2015, traduite par l'AFSA. Pour visualiser la publication originale en anglais : A huge leap towards a treatment for Angelman Syndrome " Un... Lire la suite
Rationalité et valeur communicative du sourire et du rire dans le syndrome d'Angelman L'AFSA est heureuse de soutenir un projet de recherche en sciences humaines. Celui-ci porte sur un aspect du comportement des personn... Lire la suite
Vendredi 17 octobre, les représentants de 12 associations internationales créées autour du syndrome d’Angelman ainsi que des chercheurs et professionnels venus du monde entier se réunissaient pour prendre con... Lire la suite
Retrouvez ci-joint la liste des centres de références et de compétences, source Orphanet ... Lire la suite
Le 29 mai 2014, le professeur Arthur Beaudet a présenté ses travaux en cours sur les ARN antisens lors d'une conférence web organisée par l'Angelman Syndrom Foundation, fondation américaine pour la ... Lire la suite
L’ASA, Syndrome Angelman Alliance, réunissant à ce jour les organisations suivantes : AFSA (France), ORSA (Italie), ASSERT (Royaume-Uni), AIA (Irlande), AVO (Autriche), vzwASB (Belgique), et la Fondation NINA (Pays Bas) qui est... Lire la suite
Depuis la rencontre fructueuse de Trevi entre les organisations de parents du monde entier, rencontre qui a eu lieu au lendemain du Colloque Scientifique International sur le Syndrome d’Angelman de Rome 2013, les associations européen... Lire la suite
Samedi 12 octobre 2013 à 9 heures lors du Colloque Scientifique International sur le syndrome d'Angelman à Rome ; pendant que les familles italiennes écoutent les conférences, les associations européennes représentatives c... Lire la suite
L'AFSA, représentée par Denise Laporte et Nicolas Viens, ainsi que Marie-Odile Livet et Perrine Charles du Conseil Médical et Scientifique de l'AFSA, s'est rendue au deuxième Colloque Scientifique Europ&eacu... Lire la suite
Le 8 septembre 2013, l’AFSA a signé avec trois autres associations européennes, un accord de coopération dans le domaine du financement de la recherche. Cet accord entre les associations italienne (ORSA), hollandais... Lire la suite
Le Dr. Bernard Dan nous explique en mots simples les mécanismes génétiques du syndrome d'Angelman tels que nous les connaissons aujourd’hui et nous éclaire sur les recherches en cours. Lire la suite
Différents types d’anomalies génétiques peuvent être observées Si les symptômes cliniques ont pu être identifiés dès 1965, il a fallu attendre les progrès de la science e... Lire la suite
Les signes constants (100% des cas) : Une déficience mentale d’intensité variable, associée à un retard du développement moteur, une hyperactivité et une quasi-absence de langage. ... Lire la suite
Quelques traits de comportement Le comportement des patients Angelman est très caractéristique. Il est marqué par des problèmes fréquents de nutrition et un sommeil agité pendant l’enfance. Beauc... Lire la suite
Le Syndrome d’Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l’origine est génétique. C’est un pédiatre Britannique, le docteur Harry Angelman, qui, dès 1965... Lire la suite
Le professeur Bernard Dan, Chef du département de neurologie à l'hôpital des enfants Reine Fabiola à Bruxelles, propose aux parents d’enfants atteints du syndrome d’Angelman un document synthé... Lire la suite
Recommandations de bonnes pratiques pour les enfants et adolescents autistes et TED Autisme France a rédigé une guide à destination des familles au sujet de l'accueil (scolaire ou médico-social) et de la prise e... Lire la suite
Guide pratique "Vivre avec une maladie rare en France" Le réseau Orphanet a publié le guide "Vivre avec une maladie rare en France", qui vous informe sur les aides et droits des personnes atteintes de maladies... Lire la suite
Des anomalies génétiques se situant au niveau du chromosome 15 sont à l’origine du Syndrome d’Angelman. Le dénominateur commun est l’absence de contribution des gènes de la r&eacu... Lire la suite
Ce guide très complet a été rédigé par un groupe de médecins anglais dans le but d’aider les professionnels et les parents à coordonner de manière efficace les différents soins e... Lire la suite
L’AFSA et les familles touchées par le syndrome d’Angelman ont besoin de vous. Afin de les aider, plusieurs moyens sont à votre disposition
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