Publication du PNDS du syndrome d’Angelman
Quelques informations générales
Qu’est-ce qu’un PNDS ?
Le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) est un référentiel de bonne pratique sur une maladie rare donnée (selon la définition de l’Organisation Mondiale de la Santé – OMS - une maladie est rare lors qu’elle touche moins d’une personne sur 2000 dans la population générale). Les PNDS comportent une partie « Diagnostic et évaluation initiale », une partie « Prise en charge et accompagnement », une « Synthèse destinée au médecin traitant » et un « Argumentaire scientifique ».
Pour en savoir plus : https://www.filieresmaladiesrares.fr/pnds/
A quoi sert-il ?
L’objectif d’un PNDS est d’expliquer aux professionnels (médecins, paramédicaux, rééducateurs…) la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée, ainsi que d’harmoniser l’accompagnement et le suivi sur l’ensemble du territoire.
Il s’adresse à toute personne intéressée, aux patients et leurs proches, aux associations de patients, aux médecins généralistes et aux médecins de spécialité.
Qui rédige le PNDS ?
Comme le prévoit le Plan National Maladies Rares (pour en savoir plus : https://solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/article/les-maladies-rares), les PNDS sont élaborés par les Centres de Référence et de Compétence Maladies Rares à l'aide d'une méthode proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS).
Comment est-il rédigé ?
Le PNDS d’une maladie rare donnée repose sur la recherche des preuves scientifiques et sur la concertation de tous les acteurs concernés ; il doit prendre en compte les recommandations ou protocoles français ou internationaux existants (adaptés au contexte français le cas échéant). Une revue de la littérature scientifique internationale complète et étaye les recommandations.
Où peut-on le trouver ?
Les PNDS sont disponibles pour consultation et téléchargement sur le site internet de la HAS (www.has-sante.fr) et sur celui de la Filière Maladies Rares compétente.
Le PNDS du syndrome d’Angelman
Le PNDS du syndrome d’Angelman a été coordonné par le Dr. Delphine HERON, du Centre de Référence de Déficiences Intellectuelles de causes rares (Hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris), rattaché à la Filière Maladies Rares DéfiScience.
L’AFSA a été incluse très en amont dans le processus de rédaction du PNDS, ce qui nous a permis de faire appel à des experts du syndrome, notamment au niveau de la CAA et des spécificités éducatives, rééducatives et d’accompagnement, et de collaborer en total accord avec la Filière Maladies Rares et le Centre de Référence.
Vous pouvez consulter et télécharger le PNDS du syndrome d’Angelman, la synthèse pour le médecin traitant et l’argumentaire scientifique sur le site de la HAS : https://www.has-sante.fr/jcms/p_3300847/fr/syndrome-d-angelman
et à terme sur le site de la Filière Maladies Rares DéfiScience http://www.defiscience.fr/diagnostic/pnds/
Nous encourageons les parents à informer les professionnels des établissements médico-sociaux et/ou libéraux (médecin généraliste, pédiatre de ville, médecin d’établissement médico-social/CMPP/CAMSP, kinésithérapeute, orthophoniste, ergothérapeute, psychomotricien, psychologue, neuropsychologue, chef de service…) de la publication du PNDS, car il contient des informations capitales sur le suivi et l’accompagnement des enfants, adolescents et adultes avec le syndrome d’Angelman.
PNDS - Syndrome d'Angelman