Une grande avancée vers un traitement possible du syndrome d’Angelman

Publication de FAST du 13 mais 2015, traduite par l'AFSA.

Pour visualiser la publication originale en anglais : A huge leap towards a treatment for Angelman Syndrome

 

 

 

 

 

" Un communiqué de presse a été publié récemment aux Etats Unis annonçant que « Agilis Biotherapeutics, LLC (Agilis) », une société de biotechnologie travaillant sur la recherche ADN pour trouver des traitements aux maladies génétiques rares du système nerveux central, a signé un accord exclusif international avec l'Université de Floride du Sud pour le traitement du syndrome d'Angelman basé sur la technologie de thérapie génique développée par Edwin Weeber, PhD, Directeur de Neurobiologie, de l'apprentissage et de la mémoire et Directeur scientifique de l'Institut de recherche à « USF Health Byrd » sur la maladie d’Alzheimer de l'Université de Floride du Sud, et l'un des chercheurs les plus reconnus sur le syndrome d’Angelman.

Le Dr Weeber et ses collègues ont développé une approche innovante de thérapie génique pour le traitement du syndrome d’Angelman. Des preuves ont récemment été publiées prouvant l’efficacité d’une telle approche.

Ce partenariat avec le Dr Edwin Weeber permettra d’explorer une nouvelle voie de recherche vers un traitement pour le syndrome d'Angelman utilisant le remplacement des protéines. Contrairement à la recherche de réactivation de l’allèle paternel du gène UBE3A, en utilisant de petits oligonucléotides ou facteurs de transcription artificiels, cette recherche permettra d'explorer la possibilité de remplacer la protéine manquante avec un gène modifié et la technique du virus adéno-associé (AAV). L'utilisation potentielle de remplacement de protéines comme thérapie pour le syndrome d’Angelman a été discutée lors du meeting de FAST en 2014.

Le travail initial utilisant le virus adéno-associé (AAV) pour augmenter l'expression de neuronale du gène UBE3A  dans le modèle de la souris Angelman a été financé par le NIH (National Institutes of Healt, USA), la Fondation Jérôme Lejeune et l'Angelman Syndrome Foundation (ASF) en 2007 et continue d'être soutenue par l’un des programmes de FAST.

Plusieurs nouvelles avancées technologiques sur la technologie du virus adéno-associé (AAV) ont été développées soit pour augmenter la capacité de placer de plus grands gènes dans le virus ou, encore, pour mieux contrôler le ciblage et la quantité de protéine produite.

Le virus adéno-associé (AAV) est de plus en plus fréquemment utilisé dans de nombreux protocoles d’essais cliniques approuvés par les Institutions américaines. Ces protocoles sont notamment associés au traitement de la maladie d'Alzheimer, de Parkinson, de la dystrophie musculaire et de l'épilepsie."

 

 

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