Gagnants des Bourses de Recherche Scientifique 2026
L'appel à propositions de cette année de l’ASA (Angelman Syndrome Alliance) a attiré des projets de recherche de qualité exceptionnelle, reflétant le dynamisme, l'innovation et le dévouement croissants au sein de la communauté de recherche sur le syndrome d'Angelman.
La décision finale de financement a été prise par un vote des 12 organisations membres de l'ASA, (dont l’AFSA) garantissant un processus équitable, transparent et axé sur la communauté.
L'ASA est heureuse d'annoncer les projets suivants sélectionnés pour un financement en 2026 :
Dr Carmen De Caro
Projet : De l'alimentation au cerveau : Suppléments alimentaires et biomarqueurs liés à la microbiote dans le syndrome d'Angelman.
Le projet du Dr Carmen de Caro explore comment le microbiome intestinal peut influencer la fonction cérébrale et les symptômes dans le syndrome d'Angelman par le biais de l'« axe microbiote-intestin-cerveau ».
Des recherches récentes suggèrent que les bactéries intestinales peuvent jouer un rôle important dans les troubles neurologiques et neurodéveloppementaux. Les résultats préliminaires de l'équipe du Dr de Caro ont identifié des altérations spécifiques du microbiote intestinal chez les individus atteints du syndrome d'Angelman, y compris une augmentation des bactéries pro-inflammatoires et des niveaux réduits de composés bénéfiques importants pour la santé intestinale et cérébrale.
Cette étude va examiner si une supplémentation probiotique ciblée peut aider à rétablir l'équilibre microbien et influencer positivement les biomarqueurs biologiques liés à la fonction cérébrale, à l'inflammation, au sommeil, aux symptômes gastro-intestinaux et au comportement.
Le projet impliquera une étude clinique contrôlée par placebo de 12 semaines avec des personnes vivant avec le syndrome d'Angelman et vise à identifier des biomarqueurs mesurables associés à des améliorations de la santé et de la fonction neurologique.
En explorant des approches thérapeutiques basées sur la nutrition et sûres, cette recherche pourrait ouvrir de nouvelles voies pour des traitements de soutien dans le syndrome d'Angelman et contribuer au développement de stratégies de soins plus personnalisées.
Prof. Ype Elgersma
Projet : Comprendre l'homéostasie de la protéine UBE3A : Contrôle des niveaux de protéine UBE3A dans le cerveau
Le projet du Prof. Ype Elgersma se concentre sur la compréhension de la manière dont le cerveau régule les niveaux de la protéine UBE3A, la protéine clé impliquée dans le syndrome d'Angelman.
UBE3A joue un rôle critique dans le maintien d'une fonction cérébrale saine en aidant les cellules à éliminer les protéines qui ne sont plus nécessaires. Maintenir le bon équilibre de l'UBE3A est essentiel : trop peu entraîne le syndrome d'Angelman, tandis que trop de cette protéine est associé au syndrome Dup15q.
Cette recherche étudie comment UBE3A régule sa propre dégradation et sa stabilité au sein des cellules cérébrales. Des découvertes récentes de l'équipe du Prof. Elgersma ont identifié des mutations rares qui perturbent ce processus d'auto-régulation, conduisant à des formes sévères du syndrome d'Angelman associées à l'épilepsie.
En étudiant ces mutations, le projet vise à mieux comprendre comment les niveaux d'UBE3A sont contrôlés dans le cerveau et pourquoi les perturbations peuvent conduire à des symptômes neurologiques graves.
En fin de compte, ce travail pourrait aider à guider le développement de futures thérapies conçues pour restaurer précisément des niveaux sains d'UBE3A chez les individus atteints du syndrome d'Angelman et de troubles neurodéveloppementaux connexes.
Prof. Ben Philpot
Projet : Développement d'ASO de nouvelle génération administrée par voie périphérique pour améliorer la sécurité et la biodistribution dans le traitement du syndrome d'Angelman
Le projet du Prof. Ben Philpot vise à améliorer la délivrance et l'efficacité des thérapies par oligonucléotides antisens (ASO) pour le syndrome d'Angelman.
Les approches actuelles par ASO cherchent à réactiver la copie paternelle silencieuse du gène UBE3A dans le cerveau, mais les traitements existants nécessitent des injections spinales invasives et peuvent avoir une distribution limitée dans tout le cerveau.
Ce projet testera une nouvelle méthode de délivrance des ASO à travers le sang en utilisant un système de transport innovant conçu pour atteindre le cerveau de manière plus efficace et uniforme.
À l'aide de modèles murins avancés, l'équipe de recherche comparera les approches actuelles d'ASO avec cette stratégie de délivrance de nouvelle génération afin d'améliorer la sécurité, l'accessibilité et l'efficacité thérapeutique.
En améliorant la distribution de la réactivation d'UBE3A dans tout le cerveau, cette recherche a le potentiel d'améliorer de manière significative les résultats du traitement pour les personnes vivant avec le syndrome d'Angelman.
Une Année Remarquable pour la Recherche sur le Syndrome d'Angelman
La qualité scientifique, la créativité et l'engagement démontrés dans toutes les candidatures ont rendu le processus de sélection particulièrement difficile.
Chaque projet soumis représente un travail important en vue d'améliorer la compréhension, le traitement et la qualité de vie des personnes vivant avec le syndrome d'Angelman.
Les membres du Conseil Consultatif Scientifique de l'ASA ont soutenu le processus de sélection des projets par leur professionnalisme, leur expertise et leurs évaluations scientifiques rigoureuses. Leur dévouement et leur excellence scientifique sont inestimables pour la communauté du syndrome d'Angelman et des remerciements particuliers sont à adresser au Prof. Hanoch Kaphzan pour son leadership, sa réactivité et son engagement en tant que responsable du Conseil Consultatif Scientifique.
Entièrement soutenue par des familles et des organisations de patients
L'Alliance du Syndrome d'Angelman est unique en ce sens que tous les financements pour ces bourses de recherche proviennent directement de ses 12 organisations membres. L'ASA regroupe les ressources des organisations de patients du syndrome d'Angelman à l'échelle nationale à travers différents pays afin de maximiser l'impact du financement de la recherche et de soutenir des projets scientifiques internationaux de haute qualité.
L’AFSA a contribué à hauteur de 45 000 Euros au financement de ces bourses de recherche.
Il est important de souligner que l'ASA est une organisation entièrement gérée par des bénévoles. Chaque aspect de l'alliance — y compris le travail opérationnel de son Conseil — est réalisé par des parents ou des membres de la famille d'individus vivant avec le syndrome d'Angelman.
Cet engagement collectif reflète la force, la détermination et l'espoir de la communauté du syndrome d'Angelman dans le monde entier.
Ensemble, nous continuons à œuvrer pour un avenir meilleur pour tous les individus et les familles affectés par le syndrome d'Angelman.