Les anomalies génétiques

Différents types d’anomalies génétiques peuvent être observées

Si les symptômes cliniques ont pu être identifiés dès 1965, il a fallu attendre les progrès de la science en général et de la génétique en particulier pour que l'on puisse identifier les causes génétiques du Syndrome d’Angelman à partir de 1987.

Aujourd'hui 4 anomalies moléculaires sont connues, dont le dénominateur commun est l’absence de contribution des gènes de la région 15q11-q12 du chromosome 15 d’origine maternelle qui peut être due à :

• Une microdélétion d’origine maternelle (65 à 70% des cas)
• Une disomie uniparentale paternelle : les 2 chromosomes 15 présents proviennent du père (5% des cas)
• Une anomalie de l’empreinte qui se traduit par un défaut isolé de la méthylation (5 à 10% des cas)
• Une mutation du gène UBE3A (environ 15% des cas).

Il reste un certain nombre de patients pour lesquels aucune anomalie n’est décelable (environ 10% des cas).

Le conseil génétique du syndrome d’Angelman est complexe : en effet même si dans la majorité des cas le risque de récurrence est faible (< 1%), il existe des exceptions en fonction du type de l’anomalie génétique mise en évidence chez la personne atteinte.