Les anomalies génétiques

Différents types d’anomalies génétiques peuvent être observées

Si les symptômes cliniques ont pu être identifiés dès 1965, il a fallu attendre les progrès de la science en général et de la génétique en particulier pour que l'on puisse identifier les causes génétiques du Syndrome d’Angelman à partir de 1987.

 

Aujourd'hui 4 anomalies moléculaires sont connues, dont le dénominateur commun est l’absence de contribution des gènes de la région 15q11-q12 du chromosome 15 d’origine maternelle qui peut être due à :

  • Une microdélétion d’origine maternelle (65 à 70% des cas)
  • Une disomie uniparentale paternelle : les 2 chromosomes 15 présents proviennent du père (5% des cas)
  • Une anomalie de l’empreinte qui se traduit par un défaut isolé de la méthylation (5 à 10% des cas)
  • Une mutation du gène UBE3A (environ 15% des cas).

 

Il reste un certain nombre de patients pour lesquels aucune anomalie n’est décelable (environ 10% des cas).

Le conseil génétique du syndrome d’Angelman est complexe : en effet même si dans la majorité des cas le risque de récurrence est faible (< 1%), il existe des exceptions en fonction du type de l’anomalie génétique mise en évidence chez la personne atteinte.

L’AFSA et les familles touchées par le syndrome d’Angelman ont besoin de vous. Afin de les aider, plusieurs moyens sont à votre disposition

Nous Soutenir