Rapport communautaire sur la mortalité dans le syndrome d’Angelman
La création d'un code de diagnostic unique pour le SA a rendu possible le suivi de données sur la santé et l'espérance de vie des personnes avec le syndrome d’Angelman.
L’étude sur les causes de mortalité effectuée aux Etats Unis en 2024, dont vous trouverez une traduction ci-joint, a recueilli des données auprès de sources communautaires, de registres et d'études d'histoire naturelle.
Le Conseil Médical et Scientifique (CMS) de l’AFSA attire notre attention sur les points suivants :
- cette étude est une grande première et permet d’analyser des données jamais traitées auparavant et d’en tirer des enseignements
- l’article prend en compte 220 décès entre 1972 et 2022
- les causes de mortalité sont assez variées et non connues dans ¼ des cas
- l’origine des données est diverse : le Global Angelman Registry et les études d’histoire naturelle ne couvrent qu’une partie des données, le reste étant du déclaratif des familles sur différents réseaux sociaux et ressources communautaires
- l’étude s’étend sur 40 ans ; les accompagnements des patients et la prise en charge de certains symptômes (notamment de l’épilepsie) ont évolué, il est donc difficile de tirer des conclusions sur ce point (surtout en l’absence de données croisées entre la cause de mortalité et la date à laquelle le décès est survenu)
L'un des résultats les plus notables est le lien potentiel entre la pneumonie et les fausses routes silencieuses chez les personnes atteintes de SA. Nous vous renvoyons vers le Guide Pratique « Prévention des fausses routes chez les personnes porteuses du syndrome d’Angelman » disponible ici.
Cette étude permet également de mettre en lumière que les interventions précoces et la rééducation peuvent réduire les risques pour la santé et améliorer la qualité de vie de nos enfants.
L’article en anglais (version vulgarisée pour les familles) est disponible sous ce lien
Article en anglais