Recherche - Travaux Arthur Beaudet - Mai 2014
Le 29 mai 2014, le professeur Arthur Beaudet a présenté ses travaux en cours sur les ARN antisens lors d'une conférence web organisée par l'Angelman Syndrom Foundation, fondation américaine pour la recherche sur le SA. ( https://attendee.gotowebinar.com/recording/3246189692527519489 OU https://www.youtube.com/watch?v=O0weHrC8bxE&list=UUhMeAhl1t_E3ZFsm-3A8Eog )
La piste suivie par son équipe vise à activer l'allèle paternel du gène UBE3A. Comme vous le savez, habituellement seul l'allèle maternel est actif et produit les protéines nécessaires au fonctionnement normal du cerveau. Chez les personnes atteintes du syndrome d'Angelman, l'allèle maternel de ce gène du chromosome 15 est déficient. L'allèle paternel n'étant pas actif et le maternel étant déficient, aucune protéine UBE3A n'est produite dans le cerveau.
L'équipe du professeur Beaudet a démontré que l'allèle paternel peut être activé en utilisant des molécules appelées oligonucleotides qui vont agir sur le processus d'activation du gène.
Arthur Beaudet travaille avec un laboratoire pharmaceutique, ISIS pharmaceuticals aux États-Unis qui élabore ces oligonucleotides.
Cette avancée très prometteuse va être publiée dans les prochaines semaines. Cette publication sera présentée par Arthur Beaudet lors du colloque scientifique international organisée à Paris par l'AFSA le 18 octobre 2014.
NV - 5 juin 2014