Retour sur le Colloque Scientifique International du syndrome d'Angelman 2013

L'AFSA, représentée par Denise Laporte et Nicolas Viens, ainsi que Marie-Odile Livet et Perrine Charles du Conseil Médical et Scientifique de l'AFSA, s'est rendue au deuxième Colloque Scientifique Européen sur le Syndrome d'Angelman qui a eu lieu les 10, 11 et 12 octobre 2013.

Ce colloque a été organisé par l'ORSA (association nationale italienne sur le syndrome d'Angelman), dans le cadre de l'alliance européenne des associations nationales du Syndrome d'Angelman, initiée par l'AFSA, l'ORSA, l'association autrichienne et Nina Foundation.

Les organisateurs ont sélectionné de nombreux chercheurs afin de donner aux participants une vision des principaux axes de recherche en cours.

Environ 200 personnes, familles, organisations de parents et scientifiques, ont participé à cet événement organisé sur deux sites : Rome et Trevi.

Le programme s'est déroulé sur trois jours : 

  • La première journée de ce colloque était consacrée aux scientifiques qui ont pu présenter les résultats de leurs travaux et échanger entre scientifiques sur leurs travaux en cours.
  • La deuxième journée de ce colloque était consacrée à la présentation des résultats des recherches aux familles. L'Assemblée Générale de l'ORSA était également organisée en fin de journée.
  • La dernière journée était consacrée à des retours d'expérience de prise en charge par les familles ou par les professionnels de santé.

Les différents axes de recherche en cours ont été synthétisés en trois groupes par Ype Elgersma (Université Erasmus, Rotterdam) lors de l'une de ses interventions :

1. Activation de l'allèle paternel du gène UBE3A

Les travaux de Ben Philpot (Université de Caroline du Nord, USA) en cours sur la famille de molécules Topotecan portent sur cet axe de recherche. Il en est de même des travaux en cours d'Arthur Beaudet (Baylor College of Medecine, Houston, USA) sur les gènes antisens.
Ces travaux semblent très prometteurs d'après les scientifiques. Il y a toutefois un risque d'échec élevé car aucune thérapie de ce type n'a jamais été réalisée, y compris sur d'autres pathologies.
L'allèle maternel du gène UBE3A est absent ou déficient chez les enfants et adultes atteints par le SA. L'idée développée par des chercheurs comme Ben Philpot, consiste à activer l'allèle paternel de ce gène qui est présent, mais passif ou "silencieux" chez les êtres humains, au niveau du cerveau où il ne produit donc pas de protéine.  En activant cet allèle, il serait possible de rétablir la synthèse de la protéine.

 

2. Réparation des dysfonctionnements des protéines produites ou interagissant avec UBE3A.

Les travaux de Martin Scheffner sur les mécanismes induits par UBE3A / E6AP, ainsi que ceux de Stormy Chamberlain sur les modèles de neurones humains et d'Harald Sitte sur la régulation de la fonction de transporteur de monoamine chez les patients SA, suivent cette deuxième piste.
Ce type de recherche vise à comprendre les protéines produites par UBE3A ou qui interagissent avec UBE3A et à chercher des thérapies qui vont corriger le comportement de ces protéines.
L'avantage de ces thérapies c'est qu'elles sont universelles (plusieurs symptômes sont améliorés). La difficulté provient de la compréhension nécessaire des mécanismes complexes liés au gène UBE3A.

 

3. Thérapies visant à améliorer certains symptômes du syndrome d'Angelman

Ce troisième axe de recherche cible en particulier certains effets du syndrome d'Angelman comme l'épilepsie (anti épileptiques) ou le sommeil (mélatonine, ...). Les travaux menés par Eric Klann  (prévenir et reverser les déficits synaptiques et de la mémoire dans le S.A. ) entrent dans cette catégorie. L'avantage de cette approche est qu'elle ne nécessite pas de comprendre les mécanismes génétiques qui provoquent le SA. Cette approche est donc plus rapide à mettre en oeuvre. En revanche, chaque thérapie ne corrige qu'un seul aspect du syndrome.

Les échanges, certains très techniques, ont été très riches lors de ces trois jours. L'AFSA, en partenariat avec les associations européennes, va continuer à accompagner les équipes de recherche en vue de trouver des solutions thérapeutiques pour améliorer le quotidien de nos enfants.

Nicolas Viens

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