Les projets de recherche soutenus par l’AFSA

Lors des dernières Rencontres Nationales qui ont lieu les 22 et 23 mai 2021 en ligne (les vidéos sont disponibles sur l’espace adhérents de l’AFSA), nous avons utilisé l’illustration ci-dessous pour montrer l’engagement de l’AFSA dans différents domaines de la recherche, selon nos valeurs d’accompagnement à 360° des personnes porteuses du SA et de leurs familles.

Le terme « recherche » est en effet très vaste et comprend, en ce qui concerne le SA, plusieurs domaines. En particulier l’AFSA soutient :

• la recherche fondamentale : il s’agit de travaux expérimentaux et/ou théoriques en vue d’acquérir de nouvelles connaissances. Ce domaine est très vaste, complexe et virtuellement infini. La preuve en est que, malgré plus de 20 ans de recherche sur le SA, nous sommes loin de connaître tout ou d’avoir tout compris ! C’est pourquoi l’AFSA continue à financer, via l’ASA (Angelman Syndrome Alliance), des projets de recherche fondamentale, pour aller plus loin dans la connaissance des mécanismes à l’origine du SA.

Les 3 chercheurs mentionnés dans l’illustration (Ype Elgersma, Mike Sidorov et Ugo Mayor) ont présenté leurs travaux lors des Rencontres Nationales 2021. L’AFSA les a soutenus dans le cadre du 4^ème appel à projets ASA, sur la période 2020-2021, à hauteur de 66 000 € (sur un total de 350 000 € pour l’ensemble des projets). Un nouvel appel à projets ASA est en cours, le 5^ème. Les noms des chercheurs soutenus par l’ASA, et donc par l’AFSA, seront connus au cours du premier trimestre 2022. L’AFSA soutiendra ces nouveaux projets à hauteur de 60 000 € sur 2 ans.

Dans le domaine de la recherche fondamentale, l’AFSA soutient également l’équipe de Gilles Travé du laboratoire IGBMC (Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire) INSERM-CNRS de l’Université de Strasbourg, qui travaille sur la structure 3D et interactomique d’UBE3A. L’AFSA, en tant que partenaire associatif, a pu aider le laboratoire à décrocher le financement de l’Institut pour la Recherche Médicale pour mener ces travaux.

• la recherche clinique : en ce moment nous entendons beaucoup parler d’essais cliniques sur l’homme à l’initiative de laboratoires pharmaceutiques dans différents centres hospitaliers du monde. Notre but est de chercher de vous aider à « décrypter » ces informations complexes, comme on l’a fait, par exemple, avec la fiche pédagogique lors de la publication des résultats préliminaires de l’essai clinique mené par GeneTx et Ultragenyx.

Nous attirons votre attention sur les faits suivants :

• les essais cliniques d’aujourd’hui sont possibles grâce aux connaissances accumulées par la recherche fondamentale depuis le début des travaux sur le SA et qui continuent à ce jour
• les essais cliniques sont financés par les laboratoires pharmaceutiques, intéressés, en cas de succès, à la commercialisation de leur traitement. Les associations de patients n’interviennent donc pas (ou de façon très marginale) dans le financement des essais cliniques sur l’homme
• les essais cliniques sur l’homme sont un véritable « crash test » pour la molécule à l’étude, nécessaires pour démontrer son efficacité mais aussi sa sécurité. Voilà pourquoi plusieurs phases de tests sont prévues, à l’issue desquelles l’essai peut continuer, ou bien être interrompu en vue d’en modifier le protocole (comme cela est arrivé pour la molécule GTX-102) voire arrêté (cf la molécule OV-101).

Pour se préparer au mieux au dialogue avec les laboratoires pharmaceutiques et les autorités de santé en parlant d’une seule et même voix, l’ASA et l’ASF (Angelman Syndrome Foundation) ont décidé de constituer le CAB (Community Advisory Board), sous l’égide d’Eurordis. Deux membres de l’AFSA siègent au CAB.

La recherche clinique peut également être interventionnelle : Cette approche vise à démontrer l’efficacité d’une intervention non médicamenteuse, son innocuité et son impact sur la qualité de vie des personnes.

L’AFSA soutient le projet NIMANGELS, en tant que financeur et partenaire associatif. Actuellement le projet est en attente (obtention d’autorisations administratives). Nous vous en parlerons dans les détails dès que possible. L’AFSA finance ce projet à hauteur de 37 000 €.

• la recherche en sciences humaines et sociales : il s’agit d’observations, études, descriptions, analyses, interprétations de réalités individuelles ou collectives faisant appel aux sciences humaines et sociales (psychologie, linguistique, économie, sociologie, anthropologie…), pouvant produire des modèles, des préconisations, des interventions (formations, rééducations, etc).

Dans ce domaine, l’AFSA porte très fièrement SYNAPSE, une recherche-action née en 2016 et qui a évolué au fil du temps. Denise Laporte, à l’origine de ce projet, a su s’entourer d’une équipe internationale et pluridisciplinaire (Alcimed, l’Université de Genève, l’Université de Lorraine, Workstream, FAHRES, l’Atelier des Pratiques), ayant comme objectif la conception d’un dispositif de formation innovant « labellisée syndrome d’Angelman » à destination des établissements médico-sociaux (qui devrait voir le jour en 2022), pour améliorer la qualité d’accueil de nos enfants, adolescents et adultes. L’AFSA a fait appel à plusieurs financeurs (dont nous attendons la réponse). Pour le moment le projet est financé sur fonds propres de l’AFSA à hauteur de 150 000 € sur 2 ans.

Pour terminer, l’AFSA est le partenaire associatif du projet ParticipAACtion, porté par Amélie Rochet-Capellan du GIPSA-Lab (Grenoble Images Parole Signal Automatique) CNRS-Grenoble INP de l’Université de Grenoble Alpes. Ce projet participatif a pour ambition de décrire et répertorier, pour la première fois, les comportements communicatifs des personnes avec un trouble complexe de la communication. L’AFSA, en tant que partenaire associatif, a pu aider le laboratoire à décrocher le financement de la Fondation Maladies Rares pour mener ces travaux.