Retour sur le forum des associations d'Orphanet

Le XIVeme forum  des associations organisé par orphanet,  en partenariat  l’Alliance maladies rares, s’est déroulé le 23 septembre à Paris dans les locaux de la fondation Groupama pour la santé sur le thème  «  Recueil et partage des données sur les maladies rares, grâce aux nouvelles technologies »

Cette journée consacrée aux maladies rares et au recueil de données sur ces maladies était à la fois très technique et très intéressante.

Les différents intervenants nous ont expliqué toute la complexité de la mise en place de registres sur ces maladies, les données pouvant être recueillies dans des lieux et par des moyens très variés.

Un des promoteurs essentiel du recueil de ces informations indispensables à la recherche et au suivi des malades est  Orphanet, portail de référence sur les maladies rares ( plus de 6000 maladies répertoriées) et les médicaments orphelins. Orphanet utilise un codage unique qui relie la maladie mère avec les maladies filles qui peuvent en découler. Ce codage permet une classification internationale des maladies. 

Les principales thématiques évoquées lors de ce forum tournaient autour de l’amélioration des techniques de recueil afin d’avoir des registres les plus complets et les plus exacts possibles.

L’idée   directrice étant de mettre en place une action commune pour mieux informer les nombreux publics (centres hospitaliers, laboratoires pharmaceutiques, chercheurs, MDPH, structures médicosociales, associations ou malades) sur le handicap rare ou sur le handicap lié aux maladies rares. Le projet à terme est d’enrichir les textes encyclopédiques d’Orphanet sur chaque maladie rare et de produire des textes, utilisables par les MDPH,  avec un bref rappel sur la maladie, une description du handicap et des prises en charge adaptées,  afin d’améliorer l’accompagnement des malades.

Les partenaires engagés dans cette réflexion sont la CNSA (Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie), l’INSERM (Institut National de Santé et de Recherche Médicale),  et bien sûr, ORPHANET.

Pour ce qui est du recueil des données, une réflexion s’est engagée entre le ministère de la santé et la DGOS (direction générale de l’offre de soins) sur les systèmes de recueil.

Des recommandations ont été énoncées par un comité d’experts européen afin d’harmoniser les pratiques et
des outils innovants tels que les applications mobiles et les enquêtes en ligne auprès des patients  sont envisagés pour la collecte des données.  L’idée étant d’associer le plus souvent possible le patient à la constitution de son dossier médical et de lui faciliter la tâche en lui proposant par exemple de compléter son dossier  à partir d’une  tablette ou avec  des systèmes déconnectés du net.

Le patient est de plus en plus souvent considéré comme expert de sa maladie et il existe un engouement des laboratoires pharmaceutiques pour faire des registres de maladies à partir d’analyses observationnelles. Le plus souvent ces analyses sont sous traitées  auprès de sociétés de collecte de données, spécialisées dans le contact avec les patients.

La journée s’est terminée  sur l’implication  non négligeable des associations dans la pharmacovigilance et sur les avantages et limites des réseaux sociaux.

Toutes les actions et services d’orphanet  sont donnés sur le site : http://www.plateforme-maladiesrares.org/orphanet.html

Prochainement vous trouvez le compte-rendu complet de cette journée sur : www.orpha.net

En pièce-jointe, le programme de cette journée.

D Laporte

 

L’AFSA et les familles touchées par le syndrome d’Angelman ont besoin de vous. Afin de les aider, plusieurs moyens sont à votre disposition

Nous Soutenir