Etude Drs Thibert & Larson

Etude sur les problèmes de santé des adultes atteints du syndrome d’Angelman
Drs Thibert & Larson (Massachussets General Hospital)

Le Dr Ron Thibert, épileptologue spécialiste du syndrome d'Angelman et du régime LGIT (low-glycemic index dietary seizure treatment, régime à faible index glycémique pour le contrôle de l’épilepsie), et le Dr Anna Larson de l’Hôpital Général du Massachussets, ont publié les résultats de leur étude clinique sur les problèmes de santé des adultes atteints du syndrome d’Angelman.

L’équipe de recherche a conduit une étude consistant en des entretiens téléphoniques standardisés avec les parents ou aidants de 110 adultes et adolescents atteints du syndrome d’Angelman et âgés de 16 à 50 ans. L’impact de l’âge, du sexe et du génotype sur les résultats en termes de neurologie, d’orthopédie, de médecine interne et de psychiatrie a été consigné, mais n’est pas traité dans cette étude. Des travaux ultérieurs devront être menés pour affiner les caractéristiques observables chez les individus atteints du syndrome d’Angelman les plus âgés. Les domaines privilégiés identifiés dans cette étude sont l’épilepsie, le sommeil, les risques de fausse route, le reflux gastro-oesophagien, la constipation, l’hygiène dentaire, la vue, l’obésité, la scoliose, la densité osseuse, la mobilité, la communication, le comportement et l’anxiété.

Le résumé de cette étude est le suivant :

Crises d’épilepsie

• Présentes chez 41% des individus
• La sévérité des crises d’épilepsie se présente sous la forme d’une distribution bimodale en fonction de l’âge : les crises sont typiquement les plus sévères dans la petite enfance, mais peuvent réapparaître à l’âge adulte

Troubles du sommeil

• Présents chez 72% des individus
• Chez les grands adolescents et les adultes, les schémas de sommeil sont meilleurs comparés aux troubles du sommeil présents durant la petite enfance et l’enfance.
• Cependant, la prévalence de sommeil médiocre chez les adultes reste élevée.

Constipation significative

• Présente chez 85 % des individus

Surpoids / Obésité

• Présents chez 32 % des individus, l’obésité affectant disproportionnellement les femmes.

Scoliose

• Affecte 50 % des individus avec un âge moyen de diagnostic à 12 ans
• 24 % des scolioses nécessitent une chirurgie, ces interventions affectant disproportionnellement les hommes

Marche

• 68 % sont capables de marcher de façon autonome

Parole

• 13 % sont capables de prononcer 5 mots ou plus

Comportements d’auto-mutilation

• 52 % des individus présentent des comportements d’auto-mutilation

L’intégralité de l’étude (en anglais) est disponible à l’adresse : http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.36864/abstract

Un grand merci à Magali Barthère pour avoir traduit ce communiqué,

Décembre 2014